Molekulargenetische Diagnostik

Das Institut für Humangenetik bietet in Kooperation mit der Humangenetik im Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) der Uniklinik Köln ein breites Spektrum an modernen genetischen Untersuchungsmethoden für eine Vielzahl von diagnostischen Fragestellungen an. Zum Einsatz kommen unter anderem die Hochdurchsatzsequenzierung (NGS) auf einer Illumina-Plattform, die konventionelle Sanger-Sequenzierung, eine hoch auflösende Array-CGH-Plattform sowie MLPA- und Realtime-PCR-Analysen.

Hier finden Sie unser Diagnostik-Angebot für

Viele der genetischen Erkrankungen, für die wir eine molekulare Diagnostik anbieten, werden auch wissenschaftlich am Institut bearbeitet. Oft gibt es auch eine Spezialsprechstunde für die jeweilige Erkrankung am Institut oder eine Spezialambulanz innerhalb der Uniklinik Köln. 

Das diagnostische Labor des Instituts beteiligt sich an den Maßnahmen zur Qualitätssicherung des Berufsverbandes Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH) und des European Molecular Genetics Quality Network (EMQN). Es ist vom TÜV nach ISO 9001 zertifiziert.

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