Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #2970: Gesamt-Panel neuromuskuläre Erkrankungen (1286 Gene, 3089,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Für diese Fragestellungen bitten wir Sie, Seite 5 des Anforderungsbogens (Genomweite Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für GKV-Patienten erfolgt die Indikationsstellung der Diagnostik in der Regel über die Fallkonferenz unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen.
SMN1 MLPA (akkreditierte Leistung)
SMN1 Punktmutationsanalyse
SMN2 MLPA
Panel #2934: Pädiatrische Motoneuronerkrankungen (27 Gene, 76,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2935: Motoneuronerkrankungen (61 Gene, 118,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2941: Gesamt-Panel Muskelerkrankungen (329 Gene, 938,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Muskeldystrophie Typ Duchenne/ Becker
DMD MLPA gemäß EMB-Ziffer 11370
Panel #2449: Muskeldystrophie Typ Duchenne/ Becker, DMD-Sequenzierung gemäß EBM-Ziffer 11371 (1 Gen, 11,06 Kb)
Panel#2936: Kongenitale Muskeldystrophien (ohne Repeat-Expansionsanalyse) (53 Gene, 162,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2937: Gliedergürteldystrophien und distale Myopathien (113 Gene, 436,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2938: Kongenitale Myopathien (95 Gene, 390,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2939: Kongenitale Myasthenien (29 Gene, 74,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3136: Rhabdomyolyse, Kanalopathien und Glykogen-/ Speichererkrankungen der Skelettmuskulatur (123 Gene, 261,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie Typ 1 (CMT1A) und Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)
PMP22 MLPA
Panel #2942: Hereditäre sensomotorische Neuropathie/ Charcot-Marie-Tooth-Neuropathie) (267 Gene, 626,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2943: Neurogene Schmerzsyndrome/ sensorische Neuropathien (26 Gene, 87,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Familiäre Amyloidpolyneuropathie
TTR (per Sanger-Sequenzierung)
Panel #2949: Hereditäre spastische Paraplegie (181 Gene, 414,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2958: Ataxie (ohne Repeat-Expansionsanalyse) (481 Gene, 1127,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2960: Bewegungsstörungen und Dystonien (ohne Repeat-Expansionsanalyse) (305 Gene, 669,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2961: Parkinson-Syndrom (inkl. early-onset) (148 Gene, 335.3 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2965: Arthrogrypose (195 Gene, 681,2Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
