Nierenerkrankungen

Alport Syndrom, X-dominant
Gen OMIM Methodik
COL4A5 303630 Sequenzierung
Alport Syndrom, rezessiv
Gen OMIM Methodik
COL4A3

COL4A4

120070

120131

Sequenzierung

MLPA

Alport-like-Syndrom (Fechtner Syndrom), dominant
Gen OMIM Methodik
MYH9 160775 Sequenzierung
Cysteinurie, rezessiv
Gen OMIM Methodik
SLC3A1

SLC7A9

104614

604144

Sequenzierung
CASR-Erkrankungen, dominant (familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie/familiäre Hypokalzämie mit Hyperkalziurie)
Gen OMIM Methodik
CASR 601199 Sequenzierung
Dent-Erkrankung, X-rezessiv
Gen OMIM Methodik
CLCN5 300008 Sequenzierung
Diabetes insipidus renalis
Gen OMIM Methodik
AQP2

AVPR2

107777

300538

Sequenzierung
Fokal segmentale Glomerulosklerose/ FSGS
Gen OMIM Methodik
CRB2 609720 Sequenzierung
Hyperkalzämie, rezessiv
Gen OMIM Methodik
CYP24A1

SLC34A1

126065

182309

Sequenzierung
Primäre Hyperoxalurie, rezessiv
Gen OMIM Methodik
AGXT

GRHPR

HOGA1

604285

604296

613597

Sequenzierung

MLPA

Harntraktfehlbildungen (CAKUT), dominant
Gen OMIM Methodik
HNF1B

PAX2

RET

189907

167409

164761

Sequenzierung

MLPA

Tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD) /MCKD, dominant
Gen OMIM Methodik
HNF1B

REN

UMOD

189907

179820

191845

Sequenzierung

MLPA (HNF1B)

Interstitielle Nephritis mit Karyomegalie (KMIN), rezessiv
Gen OMIM Methodik
FAN1 613534 Sequenzierung
Nephronophthise, rezessiv
Gen OMIM Methodik
BBS10

NPHP1

NPHP2

NPHP3

610148

607100

602088

608002

Sequenzierung

MLPA (NPHP1)

Renal-tubuläre Dysgenesie, rezessiv
Gen OMIM Methodik
ACE

AGT

AGTR1

REN

106180

106150

106165

179820

Sequenzierung
Nephrotisches Syndrom, rezessiv
Gen OMIM Methodik
ADCK4

ARHGDIA

COQ2

COQ6

DGKE

LAMB2

MYO1E

NPHS1

NPHS2

PDSS2

PLCE1

PTPRO

SMARCAL1

TRPC6

WDR73

APOL1

615567

601925

609825

614647

601440

150325

601479

602716

604766

610564

608414

600579

606622

603652

616144

603743

Sequenzierung

Nephrotisches Syndrom, dominant
Gen OMIM Methodik
ACTN4

INF2

LMX1B

PAX2

TRPC6

WT1

604638

610982

602575

167409

603652

607102

Sequenzierung

MLPA (LMX1B)

Atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS), dominant/rezessiv
Gen OMIM Methodik
MMACHC

CFB

DGKE

CFH

CD46

CFI

C3

THBD

609831

138470

601440

134370

120920

217030

120700

188040

Sequenzierung

MLPA (CFI, CD46)

Thrombotische thrombozytopenische Purpura, rezessiv
Gen OMIM Methodik
ADAMTS13 604134 Sequenzierung
Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD/ADPKD)
Gen OMIM Methodik
PKHD1

PKD1

PKD2

GANAB

HNF1B

DZIP1L

606702

601313

173910

104160

189907

617570

Sequenzierung

MLPA (PKD1, PKD2, HNF1B)

EAST (SESAME) Syndrom, rezessiv
Gen OMIM Methodik
KCNJ10 602208 Sequenzierung
Gitelman Syndrom, rezessiv
Gen OMIM Methodik
KCNJ10 600968 Sequenzierung
Nebennierenadenom/ Hyperaldosteronismus
Gen OMIM Methodik
KCNJ5

RMND1

CYP11B1

CYP11B2

600734

614917

610613

124080

Sequenzierung
Hypertonus mit Brachydaktylie-Syndrom, dominant
Gen OMIM Methodik
PDE3A 123805 Sequenzierung
17α-Hydroxylasemangel, rezessiv
Gen OMIM Methodik
CYP17A1 609300 Sequenzierung
Apparenter Mineralocorticoid Exzess, rezessiv
Gen OMIM Methodik
HSD11B2 614232 Sequenzierung
Liddle-Syndrom, dominant
Gen OMIM Methodik
SCNN1B

SCNN1G

600760

600761

Sequenzierung
Pseudohypoaldosteronismus, dominant/rezessiv
Gen OMIM Methodik
NR3C2

CUL3

KLHL3

SCNN1A

SCNN1B

SCNN1G

WNK1

WNK4

600983

603136

605775

600228

600760

600761

605232

601844
Sequenzierung
Polyhydramnion/transientes Bartter-Syndron, X-rezessiv
Gen OMIM Methodik
MAGED2 300470 Sequenzierung
Zystinose, rezessiv
Gen OMIM Methodik
CTNS 606272 Sequenzierung

MLPA

Hier finden Sie den Anforderungsschein.

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