Nierenerkrankungen
Alport Syndrom, X-dominant
| Gen | OMIM | Methodik |
| COL4A5 | 303630 | Sequenzierung |
Alport Syndrom, rezessiv
Alport-like-Syndrom (Fechtner Syndrom), dominant
| Gen | OMIM | Methodik |
| MYH9 | 160775 | Sequenzierung |
Cysteinurie, rezessiv
CASR-Erkrankungen, dominant (familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie/familiäre Hypokalzämie mit Hyperkalziurie)
| Gen | OMIM | Methodik |
| CASR | 601199 | Sequenzierung |
Dent-Erkrankung, X-rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| CLCN5 | 300008 | Sequenzierung |
Diabetes insipidus renalis
Fokal segmentale Glomerulosklerose/ FSGS
| Gen | OMIM | Methodik |
| CRB2 | 609720 | Sequenzierung |
Hyperkalzämie, rezessiv
Primäre Hyperoxalurie, rezessiv
Harntraktfehlbildungen (CAKUT), dominant
Tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD) /MCKD, dominant
Interstitielle Nephritis mit Karyomegalie (KMIN), rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| FAN1 | 613534 | Sequenzierung |
Nephronophthise, rezessiv
Renal-tubuläre Dysgenesie, rezessiv
Nephrotisches Syndrom, rezessiv
Nephrotisches Syndrom, dominant
Atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS), dominant/rezessiv
Thrombotische thrombozytopenische Purpura, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| ADAMTS13 | 604134 | Sequenzierung |
Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD/ADPKD)
EAST (SESAME) Syndrom, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| KCNJ10 | 602208 | Sequenzierung |
Gitelman Syndrom, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| KCNJ10 | 600968 | Sequenzierung |
Nebennierenadenom/ Hyperaldosteronismus
Hypertonus mit Brachydaktylie-Syndrom, dominant
| Gen | OMIM | Methodik |
| PDE3A | 123805 | Sequenzierung |
17α-Hydroxylasemangel, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| CYP17A1 | 609300 | Sequenzierung |
Apparenter Mineralocorticoid Exzess, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| HSD11B2 | 614232 | Sequenzierung |
Liddle-Syndrom, dominant
Pseudohypoaldosteronismus, dominant/rezessiv
Polyhydramnion/transientes Bartter-Syndron, X-rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| MAGED2 | 300470 | Sequenzierung |
Zystinose, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| CTNS | 606272 | Sequenzierung MLPA |
Hier finden Sie den Anforderungsschein.