Phänotyp
Renale Glucosurie
Gen
SLC5A2
OMIM-Gen #
618633
Methodik
Sequenzierung
Phänotyp
Primäre Hyperoxalurie
Gen
AGXT
GRHPR
HOGA1
OMIM-Gen #
604285
604296
613597
Methodik
Sequenzierung, MLPA
Phänotyp
Nephronophthise
Gen
NPHP1
OMIM-Gen #
607100
Methodik
MLPA