Nierenerkrankungen

Alport Syndrom, X-dominant
GenOMIMMethodik
COL4A5303630Sequenzierung
Alport Syndrom, rezessiv
GenOMIMMethodik
COL4A3

COL4A4

120070

120131

Sequenzierung

MLPA

Alport-like-Syndrom (Fechtner Syndrom), dominant
GenOMIMMethodik
MYH9160775Sequenzierung
Cysteinurie, rezessiv
GenOMIMMethodik
SLC3A1

SLC7A9

104614

604144

Sequenzierung
CASR-Erkrankungen, dominant (familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie/familiäre Hypokalzämie mit Hyperkalziurie)
GenOMIMMethodik
CASR601199Sequenzierung
Dent-Erkrankung, X-rezessiv
GenOMIMMethodik
CLCN5300008Sequenzierung
Diabetes insipidus renalis
GenOMIMMethodik
AQP2

AVPR2

107777

300538

Sequenzierung
Fokal segmentale Glomerulosklerose/ FSGS
GenOMIMMethodik
CRB2609720Sequenzierung
Hyperkalzämie, rezessiv
GenOMIMMethodik
CYP24A1

SLC34A1

126065

182309

Sequenzierung
Primäre Hyperoxalurie, rezessiv
GenOMIMMethodik
AGXT

GRHPR

HOGA1

604285

604296

613597

Sequenzierung

MLPA

Harntraktfehlbildungen (CAKUT), dominant
GenOMIMMethodik
HNF1B

PAX2

RET

189907

167409

164761

Sequenzierung

MLPA

Tubulointerstitielle Nephropathie (ADTKD) /MCKD, dominant
GenOMIMMethodik
HNF1B

REN

UMOD

189907

179820

191845

Sequenzierung

MLPA (HNF1B)

Interstitielle Nephritis mit Karyomegalie (KMIN), rezessiv
GenOMIMMethodik
FAN1613534Sequenzierung
Nephronophthise, rezessiv
GenOMIMMethodik
BBS10

NPHP1

NPHP2

NPHP3

610148

607100

602088

608002

Sequenzierung

MLPA (NPHP1)

Renal-tubuläre Dysgenesie, rezessiv
GenOMIMMethodik
ACE

AGT

AGTR1

REN

106180

106150

106165

179820

Sequenzierung
Nephrotisches Syndrom, rezessiv
GenOMIMMethodik
ADCK4

ARHGDIA

COQ2

COQ6

DGKE

LAMB2

MYO1E

NPHS1

NPHS2

PDSS2

PLCE1

PTPRO

SMARCAL1

TRPC6

WDR73

APOL1

615567

601925

609825

614647

601440

150325

601479

602716

604766

610564

608414

600579

606622

603652

616144

603743

Sequenzierung

Nephrotisches Syndrom, dominant
GenOMIMMethodik
ACTN4

INF2

LMX1B

PAX2

TRPC6

WT1

604638

610982

602575

167409

603652

607102

Sequenzierung

MLPA (LMX1B)

Atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS), dominant/rezessiv
GenOMIMMethodik
MMACHC

CFB

DGKE

CFH

CD46

CFI

C3

THBD

609831

138470

601440

134370

120920

217030

120700

188040

Sequenzierung

MLPA (CFI, CD46)

Thrombotische thrombozytopenische Purpura, rezessiv
GenOMIMMethodik
ADAMTS13604134Sequenzierung
Polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD/ADPKD)
GenOMIMMethodik
PKHD1

PKD1

PKD2

GANAB

HNF1B

DZIP1L

606702

601313

173910

104160

189907

617570

Sequenzierung

MLPA (PKD1, PKD2, HNF1B)

EAST (SESAME) Syndrom, rezessiv
GenOMIMMethodik
KCNJ10602208Sequenzierung
Gitelman Syndrom, rezessiv
GenOMIMMethodik
KCNJ10600968Sequenzierung
Nebennierenadenom/ Hyperaldosteronismus
GenOMIMMethodik
KCNJ5

RMND1

CYP11B1

CYP11B2

600734

614917

610613

124080

Sequenzierung
Hypertonus mit Brachydaktylie-Syndrom, dominant
GenOMIMMethodik
PDE3A123805Sequenzierung
17α-Hydroxylasemangel, rezessiv
GenOMIMMethodik
CYP17A1609300Sequenzierung
Apparenter Mineralocorticoid Exzess, rezessiv
GenOMIMMethodik
HSD11B2614232Sequenzierung
Liddle-Syndrom, dominant
GenOMIMMethodik
SCNN1B

SCNN1G

600760

600761

Sequenzierung
Pseudohypoaldosteronismus, dominant/rezessiv
GenOMIMMethodik
NR3C2

CUL3

KLHL3

SCNN1A

SCNN1B

SCNN1G

WNK1

WNK4

600983

603136

605775

600228

600760

600761

605232

601844
Sequenzierung
Polyhydramnion/transientes Bartter-Syndron, X-rezessiv
GenOMIMMethodik
MAGED2300470Sequenzierung
Zystinose, rezessiv
GenOMIMMethodik
CTNS606272Sequenzierung

MLPA

Priv.-Doz. Dr.--Beck-Bodo
Priv.-Doz. Dr. Bodo Beck

Hier finden Sie den Anforderungsschein.