¹ gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Panel #2322: Häufigste monogene Kraniosynostosen (11 Gene, 17,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2881: Kraniosynostosen (112 Gene, 310,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2883: Hydrozephalus (103 Gene, 300,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2884: Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome und Ophthalmoplegie (inkl. u.a. CHARGE-Syndrom und DDs zu Möbius-Syndrom) (64 Gene, 163,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2891: Augenfehlbildungen inkl. u.a. Mikrophthalmie, Anophthalmie, Kolobome, Aniridie, Peters Anomalie (222 Gene, 633,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3105: Kongenitales / juveniles Glaukom (inkl. Stickler-Syndrom) (34 Gene, 107,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2892: Ohrfehlbildungen, Kraniofaziale Mikrosomien und Mandibulofaziale Dysostosen inkl. u.a. Treacher-Collins-Syndrom (66 Gene, 162,3 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2894: Angeborene Herzfehler (207 Gene, 672,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2893: Lippen-/ Kiefer-/ Gaumen-/ Gesichtsspalte inkl. Pierre-Robin-Sequenz (254 Gene, 769,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2309: Heterotaxie/ Lateralisationsdefekte (53 Gene, 166,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2313: Morbus Hirschsprung (26 Gene, 70,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2895: Intestinale Pseudoobstruktion bzw. gastrointestinale neuromuskuläre Erkrankungen (42 Gene, 106,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2764: Hydrops fetalis (137 Gene, 361,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2729: Lymphödem und Chylothorax (94 Gene, 242,3 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2909: Angeborene Nieren- und Harntraktfehlbildungen (CAKUT) inkl. LUTO (102 Gene, 316,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2897: Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) (119 Gene, 260,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2898: Extremitätenfehlbildungen inkl. Hand- & Fußfehlbildungen (292 Gene, 757,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2965: Arthrogrypose (195 Gene, 681,2Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3049: Anal- und/oder Ösophagusatresie (398 Gene, 1035,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3051: VACTERL-Assoziation (umfasst die Panel für Anal- und/oder Ösophagusatresie (#3049), Herzfehler (#2894), CAKUT (#2909) und Extremitätenfehlbildungen (#2898)) (867 Gene, 2216,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹