Angeborene Fehlbildungen und Fehlbildungssyndrome

1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Panel #2322: Häufigste monogene Kraniosynostosen (11 Gene, 17,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2298: Kraniosynostosen (110 Gene, 311,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2299: Hydrozephalus (101 Gene, 290,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2258: Kongenitale kraniale Dysinnervationssyndrome (inkl. Duane-Syndrom, Möbius-Syndrom, progressive externe Ophthalmoplegie und kongenitale Fibrose der extraokulären Muskeln) (28 Gene, 51,3 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2300: Augenfehlbildungen inkl. u.a. Mikrophthalmie, Anophthalmie, Kolobome, Aniridie, Peters Anomalie (209 Gene, 605,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2301: Ohrfehlbildungen, Kraniofaziale Mikrosomien und Mandibulofaziale Dysostosen inkl. u.a. Treacher-Collins-Syndrom (63 Gene, 158,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2302: Choanalatresie inkl. u.a. CHARGE-Syndrom (15 Gene, 63,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2308: Lippen-/ Kiefer-/ Gaumen-/ Gesichtsspalte inkl. Pierre-Robin-Sequenz (253 Gene, 771,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2306: Angeborene Herzfehler (200 Gene, 657,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2309: Heterotaxie/ Lateralisationsdefekte (53 Gene, 166,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2313: Morbus Hirschsprung (26 Gene, 70,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2314: Intestinale Pseudoobstruktion bzw. gastrointestinale neuromuskuläre Erkrankungen (41 Gene, 106,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2527: Angeborene Nieren- und Harntraktfehlbildungen (CAKUT) inkl. LUTO (99 Gene, 308,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2316: Varianten der Geschlechtsentwicklung (DSD) (104 Gene, 202,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2317: Extremitätenfehlbildungen inkl. Hand- & Fußfehlbildungen (287 Gene, 760,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #2325: VACTERL-Assoziation inkl. nicht-syndromale Analatresie und Ösophagusatresie (390 Gene, 1046,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Prof. Dr.--Netzer-Christian
Prof. Dr. Christian Netzer
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