Lungenerkrankungen
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Cystische Fibrose
CFTR (Test auf 44 häufige Mutationen)
CFTR vollständige Sequenzierung: Panel #2649: Cystische Fibrose (1 Gen, 4,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
CFTR MLPA
Primäre ciliäre Dyskinesie
Panel #3064: Primäre ciliäre Dyskinesie (OHNE CFTR-Gen) (72 Gene, 249,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Interstitielle Lungenerkrankung/ Aleveolarproteinose
Panel #2919: Interstitielle Lungenerkrankung, familiäre Lungenfibrose, Surfactant-Mangel (93 Gene, 256,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
