Nierenerkrankungen

* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache

1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Nierenerkrankungen, umfassende Analyse

Panel #1347: Gesamt-Panel Nierenerkrankungen (>500 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Nephrotisches Syndrom/FSGS/proteinurische Nierenerkrankungen

Panel #1617: Nephrotisches Syndrom/fokal segmentale Glomerulosklerose/proteinurische Nierenerkrankungen (>60 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1618: Galloway Mowat Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
GON7, LAGE3, NUP107, NUP133, OSGEP, PRDM15, TP53RK, TPRKB, WDR4, WDR73, YRDC (11 Gene, 12,6 Kb)

Panel #034: Alport Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
COL4A3*, COL4A4*, COL4A5*, MYH9, COL4A1 (5 Gene, 26,1 Kb)

aHUS

Panel #1619: Atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS)/ renale thrombotische Mikroangiopathie (rTMA) (inkl. TTP/USS), inkl. Del-/Dup-Analyse1
ADAMTS13, C1GALT1C1, C3, CD46*, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI*, DGKE, G6PD, SAMD9, SAMD9L, MMACHC, THBD, VTN (19 Gene, 42,2 Kb)

Polyzystische Nierenerkrankungen

1. (bei V.a. ADPKD) PKD1: Analyse der repetitiven Bereiche (Exon 1-33) per Sanger-Sequenzierung
2. Panel #1620: polyzystische Nierenerkrankungen (>30 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1621: Polyzystische Lebererkrankung, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ALG8, GANAB, LRP5, PRKCSH, SEC63, SEC61B, PKHD1, PKD1*, PKD2*, HNF1B*, NOTCH2, JAG1 (11 Gene, 53,9 Kb)

Panel #1622: ADTKD, inkl. Del-/Dup-Analyse1
UMOD, MUC1, REN, HNF1B*, SEC61A1, DNAJB11, FAN1 (7 Gene, 11,2 Kb)
MUC1 VNTR Analyse nur nach individueller Absprache

Renale Ciliopathien

Renale Ciliopathien
1. NPHP1 MLPA
2. Panel #1623: renale Ciliopathien (>100 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1624: Nephronophthise (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1625: Bardet-Biedl-Syndrom (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1626: Joubert Syndrom (>30 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1627: Jeune Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CEP120, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, KIAA0586, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60 (18 Gene, 66,7 Kb)

Panel #1628: Meckel-Gruber Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67 (12 Gene, 34,6 Kb)

Angeborene Nieren-/Harntraktfehlbildungen (CAKUT inkl. LUTO/Genitaltraktfehlbildungen)

Panel #1629: CAKUT (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1630: LUTO, inkl. Del-/Dup-Analyse1
BMP4, BNC2, CHD1L, CHRM3, DSTYK, GATA3, HNF1B*, PAX2, ROBO2 (9 Gene, 17,7 Kb)

Panel #1631: Renale tubuläre Dysgenesie, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ACE, AGT, AGTR1, REN (4 Gene, 7,8 Kb) (ggf. per Sanger-Sequenzierung)

Tubulopathien

Panel #1632: Tubulopathien (>110 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1633: Bartter-Syndrom und Gitelman-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3*, CASR, HNF1B*, SLC26A3 (10 Gene, 21,7 Kb)

Panel #1634: Hypomagnesiämie/Gitelman like Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
TRPM6, CLDN16, CLDN19, EGF, ATP1A1, CNNM2, SLC12A3*, HNF1B*, MT-TF, MT-TI, RRAGD, KCNJ10, FXYD2, CLCNKB, CLDN10, GNA11 (16 Gene, 28,1 Kb)

Panel #1635: Phosphatdiabetes/Hypophosphatämie (>20 Gene), inkl. Del-/Dup- Analyse1

Panel # 1636: Fanconi Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ATP7B, CTNS, EHHADH, FAH, GATM, HNF4A*, SLC22A12, SLC2A2, SLC34A1, VPS33B (10 Gene, 18,6 Kb)

Panel #1637: Renale tubuläre Azidose, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, COX10, FOXI1, SLC4A1, SLC4A4, VPS33B (8 Gene, 15 Kb)

Panel #1638: Diabetes insipidus renalis/zentralis, inkl. Del-/Dup-Analyse1
AQP2, AVP, AVPR2 (3 Gene, 2,4 Kb) (ggf. per Sanger-Sequenzierung)

Panel #1639: Monogene Diarrhoeformen/Immunodefizienz-Erkrankungen (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1640: Andere Tubulopathien/Andere Erkrankungen, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ARG1, ASL, ASS1, ATP7B, AUH, BCS1L, CBS, COX6B1, GALNT3, GC, GCDH, GCM2, GNA11, GNAS, HMGCL, KCNA1, KL, LRP2, MEN1, MMAA, MMAB, PCBD1, PGK1, PRPS1, PTHR1, PYGM, RMND1, RRM2B, SARS2, SLC22A12, SLC2A9, SLC5A2, SLC36A2, SLC6A20, STX

Nephrolithiasis

Panel #1641: Nephrolithiasis/Nephrokalzinose (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Nierentumore

Panel #1651: Nierentumore (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1642: RCC, inkl. Del-/Dup-Analyse1
BAP1, FH, FLCN*, MET, SDHA, SDHB*, SDHD*, TSC1*, TSC2*, VHL* (10 Gene, 22,6 Kb)

Panel #1643: Wilmstumor, inkl. Del-/Dup-Analyse1
BUB1B, DICER1, DIS3L2, TRIP13, WT1* (5 Gene, 14,4 Kb)

Panel #1644: Renale Harmatome/Angiomyolipome, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CDC73, CDKN1B, TSC1*, TSC2* (4 Gene, 11,1 Kb)

Panel #1645: Phäochromozytom/NN-Tumor, inkl. Del-/Dup-Analyse1
MAX, MEN1, NF1*, RET, SDHA, SDHAF2 SDHB*, SDHC*, SDHD*, TMEM127 (10 Gene, 19,2 Kb)

Sonstige Nierenerkrankungen

Panel #1646: Renale Amyloidose, inkl. Del-/Dup-Analyse1
APOA1 , APOA2, APOC2, APOC3, APP, B2M, CST3, FGA, GSN, LYZ, MEFV, MVK, NLRP3, TTR (14 Gene, 16,6 Kb)

Panel #1647: MODY/Diabetes, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CEL, GLIS3, HNF1A*, HNF1B*, HNF4A*, INS, INSR, KLF11, NEUROD1, PAX4, PCBD1, PDX1, PPARG (13 Gene, 20,3 Kb)

Panel #1648: Systemerkrankungen/Stoffwechselerkrankungen mit Nierenbeteiligung mit/ohne Niereninsuffizienz (>130 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Priv.-Doz. Dr.--Beck-Bodo
Priv.-Doz. Dr. Bodo Beck

Anforderungsschein

Exom/Trio-Exom-, Panel- und Einzelgendiagnostik
914 KB

Bitte senden Sie uns nur die ausgefüllten Seiten 1, 2 und 3 sowie die zur gewünschten Analyse passende Seite des Anforderungsbogens. Wir benötigen nicht alle 20 Seiten!