Panel #2515: Nephrotisches Syndrom, FSGS und Proteinurie (89 Gene, 266,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2517: Galloway-Mowat-Syndrom (11 Gene, 16,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2518: Alport-Syndrom (6 Gene, 28,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2519: Atypisches hämolytisch urämisches Syndrom (aHUS), renale thrombotische Mikroangiopathie (rTMA), thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) und membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) (20 Gene, 35,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2520: Zystische Nierenerkrankungen (109 Gene, 296,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Polyzystische Nierenerkrankungen
1. (bei V.a. ADPKD) PKD1: Analyse der repetitiven Bereiche (Exon 1-33) per Sanger-Sequenzierung (und ggf. MLPA)
2. Panel #2521: Polyzystische Nierenerkrankungen (30 Gene, 99,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2523: Polyzystische Lebererkrankungen (17 Gene, 63,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2522: Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) (7 Gene, 12,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

MUC1 VNTR Analyse nur nach individueller Absprache

Renale Ziliopathien
1. NPHP1 MLPA
2. Panel #2524: Renale Ziliopathien (inkl. Alström-, Bardet-Biedel-, Joubert-, Jeune-, Meckel-Gruber-Syndrom, Nephronophthise, Senior-Loken-Syndrom usw. (121 Gene, 340,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2527: Angeborene Nieren- und Harntraktfehlbildungen (CAKUT) inkl. LUTO (99 Gene, 308,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2528: Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) (4 Gene, 7,7 Kb: ACE, AGT, AGTR1, REN), inkl. Del-/Dup-Analyse¹ (ggf. per Sanger-Sequenzierung)

Panel #2529: Tubulopathien und Differentialdiagnosen (174 Gene, 384,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2530: Bartter-Syndrom, Gitelman-Syndrom und Differentialdiagnosen (12 Gene, 23,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2531: Hypomagnesiämie (16 Gene, 28,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2532: Hypophosphatämie und monogene Rachitis (18 Gene, 31,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2533: Renal tubuläre Azidose (RTA) und Fanconi-Syndrom (19 Gene, 35,3 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2534: Monogene Diarrhoe-Erkrankungen (47 Gene, 135,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1638: Diabetes insipidus (3 Gene, 2,4 Kb: AQP2, AVP, AVPR2), inkl. Del-/Dup-Analyse¹ (ggf. per Sanger-Sequenzierung)

Renale Glucosurie
SLC5A2 (per Sanger-Sequenzierung)

Panel #2535: Nephrolithiasis und Nephrokalzinose (43 Gene, 77,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Primäre Hyperoxalurie
AGXT, GRHPR, HOGA1 (per Sanger-Sequenzierung)

Panel #2536: Nierenzellkarzinom (14 Gene, 26,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2537: Nephroblastom/Wilms-Tumor (20 Gene, 66,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹