Panel #3148: Nephrotisches Syndrom, FSGS und Proteinurie (89 Gene, 263,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2517: Galloway-Mowat-Syndrom (11 Gene, 16,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3149: Alport-Syndrom (6 Gene, 28,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3092: Atypisches hämolytisch urämisches Syndrom (aHUS), renale thrombotische Mikroangiopathie (rTMA), thrombotisch-thrombozytopenische Purpura (TTP) und membranoproliferative Glomerulonephritis (MPGN) (21 Gene, 37,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3141: Zystische Nierenerkrankungen (114 Gene, 313,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Polyzystische Nierenerkrankungen
1. (bei V.a. ADPKD) PKD1: Analyse der repetitiven Bereiche (Exon 1-33) per Sanger-Sequenzierung (und ggf. MLPA)
2. Panel #2902: Polyzystische Nierenerkrankungen (30 Gene, 99,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3150: Polyzystische Lebererkrankungen (17 Gene, 63,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3142: Autosomal-dominante tubulointerstitielle Nierenerkrankung (ADTKD) (11 Gene, 20,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

MUC1 VNTR Analyse nur nach individueller Absprache

Renale Ziliopathien
1. NPHP1 MLPA
2. Panel #3143: Renale Ziliopathien (inkl. Alström-, Bardet-Biedel-, Joubert-, Jeune-, Meckel-Gruber-Syndrom, Nephronophthise, Senior-Loken-Syndrom usw. (125 Gene, 342,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3144: Angeborene Nieren- und Harntraktfehlbildungen (CAKUT) inkl. LUTO (100 Gene, 307,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2528: Renale tubuläre Dysgenesie (RTD) (4 Gene, 7,7 Kb: ACE, AGT, AGTR1, REN), inkl. Del-/Dup-Analyse¹ (ggf. per Sanger-Sequenzierung)

Panel #3145: Tubulopathien und Differentialdiagnosen (179 Gene, 390,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2530: Bartter-Syndrom, Gitelman-Syndrom und Differentialdiagnosen (12 Gene, 23,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2531: Hypomagnesiämie (16 Gene, 28,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2532: Hypophosphatämie und monogene Rachitis (18 Gene, 31,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3146: Renal tubuläre Azidose (RTA) und Fanconi-Syndrom (21 Gene, 41,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3151: Monogene Diarrhoe-Erkrankungen (47 Gene, 134,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3147: Diabetes insipidus (4 Gene, 5,1 Kb: AQP2, AVP, AVPR2, WFS1), inkl. Del-/Dup-Analyse¹ (ggf. per Sanger-Sequenzierung)

Renale Glucosurie
SLC5A2 (per Sanger-Sequenzierung)

Panel #3152: Nephrolithiasis und Nephrokalzinose (43 Gene, 77,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Primäre Hyperoxalurie
AGXT, GRHPR, HOGA1 (per Sanger-Sequenzierung)

Panel #3153: Nierenzellkarzinom (14 Gene, 25,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2537: Nephroblastom/Wilms-Tumor (20 Gene, 66,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹