Panel #1347: Gesamt-Panel Nierenerkrankungen (>500 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Panel #1617: Nephrotisches Syndrom/fokal segmentale Glomerulosklerose/proteinurische Nierenerkrankungen (>60 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1618: Galloway Mowat Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
GON7, LAGE3, NUP107, NUP133, OSGEP, PRDM15, TP53RK, TPRKB, WDR4, WDR73, YRDC (11 Gene, 12,6 Kb)

Panel #034: Alport Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
COL4A3*, COL4A4*, COL4A5*, MYH9, COL4A1 (5 Gene, 26,1 Kb)

Panel #1619: Atypisch hämolytisch-urämisches Syndrom (aHUS)/ renale thrombotische Mikroangiopathie (rTMA) (inkl. TTP/USS), inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ADAMTS13, C1GALT1C1, C3, CD46*, CFB, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI*, DGKE, G6PD, SAMD9, SAMD9L, MMACHC, THBD, VTN (19 Gene, 42,2 Kb)

1. (bei V.a. ADPKD) PKD1: Analyse der repetitiven Bereiche (Exon 1-33) per Sanger-Sequenzierung
2. Panel #1620: polyzystische Nierenerkrankungen (>30 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1621: Polyzystische Lebererkrankung, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ALG8, GANAB, LRP5, PRKCSH, SEC63, SEC61B, PKHD1, PKD1*, PKD2*, HNF1B*, NOTCH2, JAG1 (11 Gene, 53,9 Kb)

Panel #1622: ADTKD, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
UMOD, MUC1, REN, HNF1B*, SEC61A1, DNAJB11, FAN1 (7 Gene, 11,2 Kb)
MUC1 VNTR Analyse nur nach individueller Absprache

Renale Ciliopathien
1. NPHP1 MLPA
2. Panel #1623: renale Ciliopathien (>100 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1624: Nephronophthise (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1625: Bardet-Biedl-Syndrom (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1626: Joubert Syndrom (>30 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1627: Jeune Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
CEP120, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, KIAA0586, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60 (18 Gene, 66,7 Kb)

Panel #1628: Meckel-Gruber Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67 (12 Gene, 34,6 Kb)

Panel #1629: CAKUT (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1630: LUTO, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
BMP4, BNC2, CHD1L, CHRM3, DSTYK, GATA3, HNF1B*, PAX2, ROBO2 (9 Gene, 17,7 Kb)

Panel #1631: Renale tubuläre Dysgenesie, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ACE, AGT, AGTR1, REN (4 Gene, 7,8 Kb) (ggf. per Sanger-Sequenzierung)

Panel #1632: Tubulopathien (>110 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1633: Bartter-Syndrom und Gitelman-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3*, CASR, HNF1B*, SLC26A3 (10 Gene, 21,7 Kb)

Panel #1634: Hypomagnesiämie/Gitelman like Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
TRPM6, CLDN16, CLDN19, EGF, ATP1A1, CNNM2, SLC12A3*, HNF1B*, MT-TF, MT-TI, RRAGD, KCNJ10, FXYD2, CLCNKB, CLDN10, GNA11 (16 Gene, 28,1 Kb)

Panel #1635: Phosphatdiabetes/Hypophosphatämie (>20 Gene), inkl. Del-/Dup- Analyse¹

Panel # 1636: Fanconi Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ATP7B, CTNS, EHHADH, FAH, GATM, HNF4A*, SLC22A12, SLC2A2, SLC34A1, VPS33B (10 Gene, 18,6 Kb)

Panel #1637: Renale tubuläre Azidose, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, COX10, FOXI1, SLC4A1, SLC4A4, VPS33B (8 Gene, 15 Kb)

Panel #1638: Diabetes insipidus renalis/zentralis, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
AQP2, AVP, AVPR2 (3 Gene, 2,4 Kb) (ggf. per Sanger-Sequenzierung)

Panel #1639: Monogene Diarrhoeformen/Immunodefizienz-Erkrankungen (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1640: Andere Tubulopathien/Andere Erkrankungen, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ARG1, ASL, ASS1, ATP7B, AUH, BCS1L, CBS, COX6B1, GALNT3, GC, GCDH, GCM2, GNA11, GNAS, HMGCL, KCNA1, KL, LRP2, MEN1, MMAA, MMAB, PCBD1, PGK1, PRPS1, PTHR1, PYGM, RMND1, RRM2B, SARS2, SLC22A12, SLC2A9, SLC5A2, SLC36A2, SLC6A20, STX

Panel #1641: Nephrolithiasis/Nephrokalzinose (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1651: Nierentumore (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1642: RCC, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
BAP1, FH, FLCN*, MET, SDHA, SDHB*, SDHD*, TSC1*, TSC2*, VHL* (10 Gene, 22,6 Kb)

Panel #1643: Wilmstumor, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
BUB1B, DICER1, DIS3L2, TRIP13, WT1* (5 Gene, 14,4 Kb)

Panel #1644: Renale Harmatome/Angiomyolipome, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
CDC73, CDKN1B, TSC1*, TSC2* (4 Gene, 11,1 Kb)

Panel #1645: Phäochromozytom/NN-Tumor, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
MAX, MEN1, NF1*, RET, SDHA, SDHAF2 SDHB*, SDHC*, SDHD*, TMEM127 (10 Gene, 19,2 Kb)

Panel #1646: Renale Amyloidose, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
APOA1 , APOA2, APOC2, APOC3, APP, B2M, CST3, FGA, GSN, LYZ, MEFV, MVK, NLRP3, TTR (14 Gene, 16,6 Kb)

Panel #1647: MODY/Diabetes, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
CEL, GLIS3, HNF1A*, HNF1B*, HNF4A*, INS, INSR, KLF11, NEUROD1, PAX4, PCBD1, PDX1, PPARG (13 Gene, 20,3 Kb)

Panel #1648: Systemerkrankungen/Stoffwechselerkrankungen mit Nierenbeteiligung mit/ohne Niereninsuffizienz (>130 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹