Forschung hat in unserem Institut einen besonders hohen Stellenwert. Es werden mit modernsten Methoden die Ursachen genetisch bedingter Erkrankungen erforscht. Mittels eines breiten Spektrums an molekulargenetischen und molekularbiologischen, zellulären und proteinbiochemischen Methoden sowie verschiedenen Modellorganismen, wie Fliegen, Zebrafischen und Mäusen versuchen wir, die Funktionen und Signalwege der beteiligten Proteine zu verstehen und entschlüsseln. Unser langfristiges Ziel ist die Entwicklung von Therapien.

Besondere Schwerpunkte sind neuromuskuläre Erkrankungen, muskuläre Erkrankungen, skelettale Erkrankungen, Nierenerkrankungen sowie ungeklärte Syndrome.

Unsere Forschungsarbeiten werden vorwiegend durch Drittmittel der DFG, der EU und des ZMMK unterstützt.