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Informationen zu Ihrem Termin
Warum eine humangenetische Beratung?
- Es besteht eine bekannte erbliche Erkrankung, Fehlbildung oder Behinderung in Ihrer Familie. Sie möchten die Wiederholungswahrscheinlichkeit für sich oder Ihre Kinder wissen. (Beispiele: Mukoviszidose, Stoffwechselstörung, familiäre Krebserkrankung, etc.)
- Sie haben ein Kind mit einer Erkrankung möglicherweise genetischen Ursprungs. Sie möchten mehr zu Diagnose (Ursache), Prognose (voraussichtliche Entwicklung) und Therapie (Behandlungsmöglichkeiten) erfahren. (Beispiele: Verzögerte Entwicklung, angeborener Herzfehler, Epilepsie, etc.)
- Sie sind schwanger. Beim Frauenarzt wurde ein auffälliger Befund erhoben.
Grundzüge einer humangenetischen Beratung
Die humangenetische Beratung ist:
- freiwillig - aber vor jedem genetischen Test zu empfehlen;
- vertraulich - keine Weiterleitung von Informationen ohne Ihr Einverständnis;
- nicht direktiv - wir liefern Ihnen Informationen; Sie entscheiden, ob Sie einen genetischen Test in Anspruch nehmen möchten.
Eine durchschnittliche Beratung dauert mindestens 60 min. Wir haben Zeit für Sie! Sie können Verwandte oder Freunde mitbringen. Eine typische Beratung läuft so ab:
- Ihr Anliegen und Ihre Fragen: Sie bestimmen den Verlauf der Beratung mit.
- Familienstammbaum: wird von uns gezeichnet, u. a. um Hinweise auf den Erbgang der vermuteten Erkrankung zu bekommen.
- Körperliche Untersuchung: sie liefert mitunter entscheidende Befunde, die eine Diagnose ermöglichen können.
- Bisweilen empfehlen wir eine zusätzliche Untersuchung durch einen Spezialisten (z.B. einen Neurologen oder Kinderarzt)
- Bei den meisten Fragestellungen bieten wir Ihnen einen genetischen Test an. In diesen Fällen werden wir Sie zu einem weiteren Beratungstermin einladen, um die Ergebnisse zu besprechen.
- Nach der Beratung werden wir Ihnen einen zusammenfassenden Bericht schicken. Sie brauchen sich also nicht alle Informationen während der Beratung zu merken!
Erwartungen und Realität – Hinweise zu genetischen Tests
- In der Regel genügt eine Blutentnahme, für die Sie nicht nüchtern sein müssen.
- Es gibt keinen genetischen „rund-um“-Test, mit dem jegliche genetischen Probleme innerhalb einer Familie ausgeschlossen werden könnten.
- Ein genetischer Test kann nur auf eine spezifische Frage Antwort geben. Diese Frage zu formulieren, ist eine Aufgabe der genetischen Beratung.
- Nicht alle genetischen Tests sind wünschenswert oder wirtschaftlich vertretbar. Wir werden Ihnen diesbezüglich mit Rat zur Seite stehen.
Um was wir Sie bitten
- Bitte halten Sie den vereinbarten Beratungstermin ein oder benachrichtigen Sie uns rechtzeitig, wenn Sie verhindert sind.
- Sie verstehen oder sprechen nicht ausreichend Deutsch? Bitte teilen Sie uns dies vorher mit. Idealerweise bringen Sie selbst einen Dolmetscher mit. Wenn wir einen Dolmetscher organisieren sollen, geben Sie uns mindestens 1 Woche zuvor Bescheid.
- Bitte schicken Sie uns vor der Beratung Kopien der ärztlichen Befunde, die Anlass der humangenetischen Beratung sind. Ihr überweisender (Haus-)Arzt wird Ihnen dabei helfen.
- Bitte achten Sie darauf, einen Überweisungsschein Ihres Arztes mitzubringen, der für die Kostenabrechnung unbedingt erforderlich ist.
- Scheuen Sie sich nicht uns anzurufen oder eine E-Mail zu schreiben, falls Sie anschließend Fragen zur Beratung haben. Auch Ihre Kritik ist jederzeit willkommen.
- Bitte teilen Sie uns jede Änderung Ihrer Adresse am besten schriftlich mit.