Panel #1437: Gesamt-Panel Epilepsie (>800 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Panel #364: häufigste familiäre Epilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
DEPDC5, KCNQ2, KCNT1, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SLC2A1 (7 Gene, 25,6 Kb)

Panel #1438: benigne neonatale und frühinfantile Epilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A, CHRNA2 (6 Gene, 19,8 Kb)

Panel #1589: Fokale Epilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, DEPDC5, GAL, GRIN2A, KCNT1, LGI1, MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, RELN, SCN3A (15 Gene, 51,6 Kb)

Panel #1440: GEFS+/generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ATP1A2, CACNA1A, CACNA1H, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, HCN1, HCN2, PCDH19, RORB, SCN1A, SCN1B, SLC2A1, STX1B, TBC1D24 (16 Gene, 29,2 Kb)

Panel #1590: Idiopathische und familiäre Epilepsie (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1443: Progressive Myoklonusepilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
AFG3L2, ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NEU1, NHLRC1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SEMA6B, SERPINI1, SLC7A6OS (16 Gene, 23,4 Kb)

Panel #1444: Neuronale Cereoidlipofuszinose, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 (13 Gene, 17,8 Kb)

Panel #1445: Pyridoxin– und Folsäure-abhängige Epilepsien, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ALDH7A1, DHFR, FOLR1, MTHFR, PLPBP, PNPO, SLC46A1 (7 Gene, 17,8 Kb)

Panel #1447: GPI-Anker-Defizienz, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
GPAA1, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY (18 Gene, 27,4 Kb)

Panel #370: epileptische Enzephalopathie, frühinfantile, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
CDKL5, FOXG1, KCNQ2, KCNT1, MECP2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1 (10 Gene, 35,6 Kb)

Panel #371: epileptische Enzephalopathie, frühinfantil mit Migration fokaler Anfälle (EIMFS/MMPSI), inkl. Del-/Dup-Analyse¹
KCNT1, PLCB1, SCN1A, SCN2A, SLC12A5, SLC25A22, TBC1D24 (7 Gene, 25 Kb)

Panel #372: Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
CHD2, GABRA1, HCN1, PCDH19, SCN1A, SCN2A, STXBP1 (7 Gene, 25 Kb)

Panel #373: (Früh-)Kindliche Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
CHD2, GABRA1, GABRB3, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, SLC6A1, SYNGAP1 (8 Gene, 25 Kb)

Panel #1442: Rett-Syndrom und Differentialdiagnosen, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
CDKL5, FOXG1, GRIN2B, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, MECP2, MEF2C, SMC1A,STXBP1, TCF4, UBE3A, WDR45 (13 Gene, 31,6 Kb)

Panel #324: Aicardi-Goutieres Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ADAR, IFIH1, TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 (7 Gene, 11,9 Kb)

Panel #1449: Entwicklungsstörung mit Epilepsie (>150 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1448: Familiäre hemiplegische Migräne, inkl. Del-/Dup-Analyse¹

ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 (8 Gene, 30 Kb)