Epilepsie

* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache

1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Epilepsie, umfassende Analyse

Panel #1437: Gesamt-Panel Epilepsie (>800 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Idiopathische und familäre Epilepsie

Panel #364: häufigste familiäre Epilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse1
DEPDC5, KCNQ2, KCNT1, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SLC2A1 (7 Gene, 25,6 Kb)

Panel #1438: benigne neonatale und frühinfantile Epilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse1
KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, SCN8A, CHRNA2 (6 Gene, 19,8 Kb)

Panel #1589: Fokale Epilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CPA6, DEPDC5, GAL, GRIN2A, KCNT1, LGI1, MTOR, NPRL2, NPRL3, PCDH19, RELN, SCN3A (15 Gene, 51,6 Kb)

Panel #1440: GEFS+/generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ATP1A2, CACNA1A, CACNA1H, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, HCN1, HCN2, PCDH19, RORB, SCN1A, SCN1B, SLC2A1, STX1B, TBC1D24 (16 Gene, 29,2 Kb)

Panel #1590: Idiopathische und familiäre Epilepsie (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Myoklone Epilepsie

Panel #1443: Progressive Myoklonusepilepsie, inkl. Del-/Dup-Analyse1
AFG3L2, ASAH1, CERS1, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNC1, KCTD7, LMNB2, NEU1, NHLRC1, PRDM8, PRICKLE1, SCARB2, SEMA6B, SERPINI1, SLC7A6OS (16 Gene, 23,4 Kb)

Panel #1444: Neuronale Cereoidlipofuszinose, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, CTSF, DNAJC5, GRN, KCTD7, MFSD8, PPT1, TPP1 (13 Gene, 17,8 Kb)

Metabolische Epilepsie

Panel #1445: Pyridoxin– und Folsäure-abhängige Epilepsien, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ALDH7A1, DHFR, FOLR1, MTHFR, PLPBP, PNPO, SLC46A1 (7 Gene, 17,8 Kb)

Panel #1447: GPI-Anker-Defizienz, inkl. Del-/Dup-Analyse1
GPAA1, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PIGA, PIGC, PIGG, PIGH, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIGY (18 Gene, 27,4 Kb)

Entwicklungsstörung mit Epilepsie (inkl. Epileptische Enzephalopathie)

Panel #370: epileptische Enzephalopathie, frühinfantile, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CDKL5, FOXG1, KCNQ2, KCNT1, MECP2, PCDH19, SCN1A, SCN2A, SCN8A, STXBP1 (10 Gene, 35,6 Kb)

Panel #371: epileptische Enzephalopathie, frühinfantil mit Migration fokaler Anfälle (EIMFS/MMPSI), inkl. Del-/Dup-Analyse1
KCNT1, PLCB1, SCN1A, SCN2A, SLC12A5, SLC25A22, TBC1D24 (7 Gene, 25 Kb)

Panel #372: Dravet-Syndrom und Differentialdiagnosen, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CHD2, GABRA1, HCN1, PCDH19, SCN1A, SCN2A, STXBP1 (7 Gene, 25 Kb)

Panel #373: (Früh-)Kindliche Epilepsie mit myoklonisch-atonischen Anfällen, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CHD2, GABRA1, GABRB3, SCN1A, SCN2A, SLC2A1, SLC6A1, SYNGAP1 (8 Gene, 25 Kb)

Panel #1442: Rett-Syndrom und Differentialdiagnosen, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CDKL5, FOXG1, GRIN2B, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, MECP2, MEF2C, SMC1A,STXBP1, TCF4, UBE3A, WDR45 (13 Gene, 31,6 Kb)

Panel #324: Aicardi-Goutieres Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ADAR, IFIH1, TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1 (7 Gene, 11,9 Kb)

Panel #1449: Entwicklungsstörung mit Epilepsie (>150 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Sonstige epileptiforme Erkrankungen

Panel #1448: Familiäre hemiplegische Migräne, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, NOTCH3, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1 (8 Gene, 30 Kb)

Prof. Dr.--Netzer-Christian
Prof. Dr. Christian Netzer
telephone icon +49 221 478-89586

Anforderungsschein

Exom/Trio-Exom-, Panel- und Einzelgendiagnostik
914 KB

Bitte senden Sie uns nur die ausgefüllten Seiten 1, 2 und 3 sowie die zur gewünschten Analyse passende Seite des Anforderungsbogens. Wir benötigen nicht alle 20 Seiten!