¹ gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Panel #2607: Gesamt-Panel Epilepsie (973 Gene, 2432,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹
Für diese Fragestellungen bitten wir Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Genomweite Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Panel #2606: Häufige familiäre und idiopathische Epilepsien, behandelbare (metabolische) Epilepsien (inkl. Pyridoxin-, Folsäure-, GLUT1-assoziierte Epilepsien) und GPI-Anker Defizienz (137 Gene, 286,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2611: Epilepsiemit Entwicklungsstörung (inkl. infantile Epilepsie/ epileptische Enzephalopathie) (186 Gene, 477,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2425: Fokale Epilepsie (21 Gene, 78,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2428: Progressive Myoklonusepilepsie (36 Gene, 54,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2430: Familiäre, hemiplegische und alternierende Migräne (15 Gene, Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹