¹ gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Panel #3027: Gesamt-Panel Epilepsie (inklusive Epilepsie-Syndrome mit Entwicklungsstörung) (1161 Gene, 3037,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Für diese Fragestellungen bitten wir Sie, Seite 5 des Anforderungsbogens (Genomweite Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für GKV-Patienten erfolgt die Indikationsstellung der Diagnostik in der Regel über die Fallkonferenz unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen.

Panel #2994: Häufige familiäre und idiopathische Epilepsien, inklusive behandelbare (metabolische) Epilepsien (123 Gene, 289,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3025: Fokale Epilepsie (41 Gene, 131,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3026: Progressive Myoklonusepilepsie (ohne Repeat-Expansionsanalyse) (67 Gene, 191,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2974: Familiäre, hemiplegische und alternierende Migräne (16 Gene, 47 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3024: Epileptische Enzephalopathien (186 Gene, 524,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Für weitere Gene, die mit Epilepsie mit Entwicklungsstörung bzw. Entwicklungsstörung mit Krampfanfällen assoziiert sind, siehe

• Panel #3027: Gesamt-Panel Epilepsie (inklusive Epilepsie-Syndrome mit Entwicklungsstörung) (s.o.)
• Panel #3003: Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung (s. Anforderungsschein Seite 6)