In unserer Spezialsprechstunde können wir alle bekannten genetischen Ursachen für kindliche Entwicklungsstörungen bzw. syndromale Erkrankungen des Kindesalters abklären. Die Patienten werden umfassend und auf dem neuesten wissenschaftlichen Erkenntnisstand klinisch-genetisch beraten. Wir sind zudem im engen fachlichen Austausch mit den Kollegen des Sozialpädiatrischen Zentrums (SPZ) der Kinderklinik, mit denen wir auch im Zentrum für Ungeklärte syndromale Erkrankungen des Kindesalters zusammenarbeiten. 

Termine täglich nach Vereinbarung im Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) der Uniklinik Köln oder in der Poliklinik des Instituts

Anmeldung Sprechstunde MVZ
Telefon +49 221 478-86837
Telefax +49 221 478-1460228
E-Mail mvz-humangenetik@uk-koeln.de

Anmeldung Sprechstunde Poliklinik des Instituts
Telefon +49 221 478-86214
Telefax +49 221 478-1460466
E-Mail humangenetik@uk-koeln.de

(Auch für Probeneinsendungen)

Zu diesem Schwerpunkt sind auch genetische Analysen verfügbar:

Einzelgendiagnostik

• Kabuki-Syndrom und andere mentale Retardierungssyndrome
• Noonan-Syndrom
• Mikrozephalie
• Kraniofaziale Erkrankungen

Paneldiagnostik

• Geistige Behinderung
• Autismus
• Noonan-Syndrom

Array-CGH-Diagnostik

Zu den Anforderungsscheinen