Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathien und Noonan-Syndrom
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #2288: Long-QT-Syndrom (LQTS) (13 Gene, 25,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2289: Short-QT-Syndrom (SQTS) (8 Gene, 28,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2291: Brugada-Syndrom (2 Gene, 9,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2292: Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) (8 Gene, 22,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2293: Gesamt-Panel Herzrhythmusstörungen inkl. u.a. LQTS, SQTS, Brugada-Syndrom, CPVT (39 Gene, 101,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3038: Plötzlicher (Herz-) Tod inkl. u.a. Gesamt-Panel Herzrhythmusstörungen (#2293) und Kardiomyopathien (#3037) (262 Gene, 608,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3034: Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) nicht-syndromal (38 Gene, 174,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3035: Dilatative Kardiomyopathie (DCM) nicht-syndromal (82 Gene, 327,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2281: Linksventrikuläre Non-Compaction (LVNC) (16 Gene, 164,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2282: Arrhythmogene (rechtsventrikuläre) Kardiomyopathie (ARVC) (15 Gene, 53,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3036: Gesamt-Panel Kardiomyopathien im Erwachsenenalter, nicht-syndromal (inkl. HCM, DCM, LVNC, ARVC) (107 Gene, 372,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3037: Gesamt-Panel Kardiomyopathien inkl. pädiatrische oder syndromale und nicht-syndromale Formen (235 Gene, 568,3 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #057: Noonan-Syndrom, PTPN11, Stufe 1 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11355 (1 Gene, 1,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3028: Noonan-Syndrom, weitere Gene, Stufe 2 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11356 (27 Gene, 56,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3029: Rasopathien inkl. Noonan-, Cardiofaciocutanes (CFC) und Costello-Syndrom (27 Gene, 56,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
