Herzrhythmusstörungen, Kardiomyopathien und Noonan-Syndrom
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #2288: Long-QT-Syndrom (LQTS) (13 Gene, 25,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2289: Short-QT-Syndrom (SQTS) (8 Gene, 28,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2291: Brugada-Syndrom (2 Gene, 9,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2292: Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) (8 Gene, 22,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2293: Gesamt-Panel Herzrhythmusstörungen inkl. u.a. LQTS, SQTS, Brugada-Syndrom, CPVT (39 Gene, 101,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2294: Plötzlicher (Herz-) Tod inkl. u.a. Gesamt-Panel Herzrhythmusstörungen (#2293) und Kardiomyopathien (#2285) (168 Gene, 473,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2274: Hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) nicht-syndromal (35 Gene, 178,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2275: Dilatative Kardiomyopathie (DCM) nicht-syndromal (63 Gene, 293,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2281: Linksventrikuläre Non-Compaction (LVNC) (16 Gene, 164,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2282: Arrhythmogene (rechtsventrikuläre) Kardiomyopathie (ARVC) (15 Gene, 53,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2285: Gesamt-Panel Kardiomyopathien im Erwachsenenalter (HCM, DCM, LVNC, ARVC) (88 Gene, 337,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2284: Pädiatrische oder syndromale Kardiomyopathien (202 Gene, 520,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #057: Noonan-Syndrom, PTPN11, Stufe 1 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11355 (1 Gene, 1,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2272: Noonan-Syndrom - weitere Gene, Stufe 2 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11356 (25 Gene, 49,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2271: Rasopathien inkl. Noonan-, Cardiofaciocutanes (CFC) und Costello-Syndrom (26 Gene, 49,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
