Die Technik des Next Gene­ration Sequencing (NGS) erlaubt die Sequen­zierung zahl­reicher Gene in einer einzigen Unter­suchung. Durch eine sinnvolle Zusammenstellung von Genen, die mit einem bestimmten Phänotyp assoziiert sind, lässt sich die genetische Ursache einer Erkrankung schnell und kosteneffizient ermitteln. Entsprechende Multigen-Panel finden Sie auf der linken Seite.

Darüber hinaus können wir auf Basis eines Exom- oder Trio-Exom-Datensatzes virtuelle Genpanel beliebiger Größe analysieren, die zu den individuellen Symptomen Ihrer Patienten passen. Dies ist insbesondere dann sinnvoll, wenn eine diagnostische Einordnung nicht möglich ist. Hierfür benötigen wir bis zu fünf Leitsymptome Ihrer Patienten, aus denen wir mit Hilfe von HPO-terms ein Genpanel generieren.

Die Untersuchungsdauer beträgt je nach klinischer Dringlichkeit 2 Wochen bis maximal 3 Monate. Gerne beraten wir Sie zur optimalen diagnostischen Vorgehensweise in Ihrem individuellen Fall.

Änderungen des EBM Humangenetik

Zum 01.01.2021 wurde die Beschränkung des Analyseumfangs auf 25 kb für die GOP 11513 aufgehoben. Damit können nunmehr bei Vorliegen einer entsprechenden klinischen Symptomatik Genpanel-Analysen beliebigen Umfangs oder auch Exomanalysen ohne vorherige Genehmigung durch die Krankenkasse veranlasst werden. Für die Veranlassung der Diagnostik wird weiterhin eine Einverständniserklärung gemäß GenDG und ein Laborüberweisungsschein Muster 10 benötigt. Humangenetische Analysen fallen nicht unter das Laborbudget.

Zur Einzelgendiagnostik

Diagnostiksekretariat

Telefon +49 221 478-86811
Telefax +49 221 478 1460228
E-Mail humangenetik@uk-koeln.de