AG Seltene und erbliche Nierenerkrankungen

Die Arbeitsgruppe für Seltene und erbliche Nierenerkrankungen unter der Leitung von Dr. Bodo Beck forscht seit 2010 am Institut für Humangenetik an den genetischen Grundlagen von Nierenfunktionsstörungen. Diese Arbeit kommt in erster Linie Betroffenen Menschen mit seltenen und erblichen Nierenerkrankungen und deren Familien zugute und erfolgt in enger Zusammenarbeit mit den behandelnden Ärzten der Kinderklinik und anderen Fachdisziplinen der Biomedizin. Unsere Arbeitsgruppe ist integraler Bestandteil des Zentrums für Seltene Erkrankungen Köln.

Die funktionelle Erforschung seltener Gendefekte der Niere hat bereits in vielen Aspekten zu einem ein besseren Verständnis dieses komplexen Organs und seiner Fehlfunktion geführt. Diese Erkenntnisse haben zunehmend auch therapeutische Konsequenzen und ein Ende des Erkenntnisfortschritts ist derzeit nicht abzusehen. Neben einem breiten Repertoire funktioneller Laboranalysen setzen wir auch Tiermodelle (Zebrafisch und Maus) sowie verschiedene Zellmodelle ein. In enger Zusammenarbeit mit der Arbeitsgruppe von Frau Dr. Janine Altmüller vom Cologne Center for Genomics bringen wir in unsere laufende Projekten neueste Methoden der Erbgutanalyse zur Anwendung, wie Genomanalysen, Molecular Combing, Linked-Read Sequenzierung, Nanopore-Sequenzierung oder single-cell Transkriptomanalysen (Cologne Center for Genomics). 

Besondere klinische Schwerpunkte liegen dabei auf den erblichen Nierenstein-Erkrankungen, den steroid-resistenten nephrotischen Syndromen (SRNS), dem atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom (aHUS), den tubulointerstitiellen Nierenerkrankungen, den zystischen Nierenerkrankungen, den genetischen Formen des Bluthochdrucks, den bereits vorgeburtlich manifesten Nierenerkrankungen, sowie seltene Erkrankungen die zu einer schweren Nierenfunktionsstörung führen. Weiterhin forscht die Arbeitsgruppe an der Anwendung innovativer (zellfreier) DNA-Analysen und bioinformatischen Fragestellungen (F. Erger) für neue klinische Anwendungen, innerhalb und außerhalb des Nierenerkrankungs-Spektrums.

Drittmittel
2019–2020 DFG, BE 6072/3-1, Die Genomik des steroidresistenten nephrotischen Syndroms und rezidivierender Formen (gemeinsam mit Dr. J. Altmüller)
2019–2020 Köln-Fortune Programm der Medizinische Fakultät, KF472/2018, Longread sequencing bei Nierenerkrankungen
2018–2020  DFG, BE6072/2-1, KFO 329 Disease pathways in podocyte injury- from molecular mechanisms to individualized treatment options. Research Project 8: Genomic profiling and epigenetic biomarker discovery in steroid resistant nephritic syndrome (gemeinsam mit Dr. J. Altmüller)
2017–2019   Medizinische Fakultät & Mathematisch-Naturwissenschaftliche Fakultät, Universität zu Köln, Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), Projekt C1 B. Beck (CoPI Dr. J. Altmüller) Rare renal disorders identify core aspects of renal homeostasis - an integral approach to discover fundamental molecular principles of the kidney
2016–2019 DFG, BE6072/1-1, E-Rare JTC 2015, ERAdiCATPH, Entwickung neuer innovativer Therapiestrategien für die primäre Hyperoxalurie Typ 1, Koordinator 
2014–2016  German Israeli Foundation (GIF), I-1216-328.2, Translational inhibition of mutant alanine glyoxylate aminotransferase
Ausgewählte Publikationen

Bartram MP, Habbig S, Pahmeyer C, Höhne M, Weber LT, Thiele H, Altmüller J, Kottoor N, Wenzel A, Krueger M, Schermer B, Benzing T, Rinschen MM, Beck BB.

Three-layered proteomic characterization of a novel ACTN4 mutation unravels its pathogenic potential in FSGS.

Hum Mol Genet. 2016;25(6):1152-64.

PubMed PMID: 26740551 

Laghmani K, Beck BB, Yang SS, Seaayfan E, Wenzel AReusch B, Vitzthum H, Priem D, Demaretz S, Bergmann K, Duin LK, Göbel H, Mache C, Thiele H, Bartram MP, Dombret C, Altmüller J, Nürnberg P, Benzing T, Levtchenko E, Seyberth HW, Klaus G, Yigit G, Lin SH, Timmer A, de Koning TJ, Scherjon SA, Schlingmann KP, Bertrand MJ, Rinschen MM, de Backer O, Konrad M, Kömhoff M.

Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter's Syndrome, and MAGED2 Mutations.
N Engl J Med. 2016 May 12;374(19):1853-63. doi: 10.1056/NEJMoa1507629. Epub 2016 Apr 27.
PubMed PMID: 27120771 

Beck BB, van Spronsen F, Diepstra A, Berger RM, Kömhoff M.

Renal thrombotic microangiopathy in patients with cblC defect: review of an under-recognized entity.

Pediatr Nephrol. 2017;32(5):733-741

PubMed PMID: 27289364

Wenzel A, Altmueller J, Ekici AB, Popp B, Stueber K, Thiele H, Pannes A, Staubach S, Salido E, Nuernberg P, Reinhardt R, Reis A, Rump P, Hanisch FG, Wolf MTF, Wiesener M, Huettel B, Beck BB.

Single molecule real time sequencing in ADTKD-MUC1 allows complete assembly of the VNTR and exact positioning of causative mutations.

Sci Rep. 2018 Mar 8;8(1):4170. doi: 10.1038/s41598-018-22428-0.

PubMed PMID: 29520014

Belostotsky R, Lyakhovetsky R, Sherman MY, Shkedy F, Tzvi-Behr S, Bar R, Hoppe B, Reusch B, Beck BB, Frishberg Y.

Translation inhibition corrects aberrant localization of mutant alanine-glyoxylate aminotransferase: possible therapeutic approach for hyperoxaluria.

J Mol Med (Berl). 2018 Jul;96(7):621-630. doi: 10.1007/s00109-018-1651-8. Epub 2018 May 18.
PubMed PMID: 29777253 

Erger F, Burau K, Elsässer M, Zimmermann K, Moog U, Netzer C. 

Uniparental isodisomy as a cause of recessive Mendelian disease: a diagnostic pitfall with a quick and easy solution in medium/large NGS analyses.

Eur J Hum Genet. 2018 Jun 11. doi: 10.1038/s41431-018-0195-2. [Epub ahead of print]

PubMed PMID: 29891879

Knaup KX, Hackenbeck T, Popp B, Stoeckert J, Wenzel A, Büttner-Herold M, Pfister F, Schueler M, Seven D, May AM, Halbritter J, Gröne HJ, Reis A, Beck BB, Amann K, Ekici AB, Wiesener MS.
Biallelic Expression of Mucin-1 in Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease: Implications for Nongenetic Disease Recognition.

J Am Soc Nephrol. 2018 Sep;29(9):2298-2309. doi: 10.1681/ASN.2018030245. Epub 2018 Jul 26.

PubMed PMID: 30049680 

Schlingmann KP, Bandulik S, Mammen C, Tarailo-Graovac M, Holm R, Baumann M, König J, Lee JJY, Drögemöller B, Imminger K, Beck BB, Altmüller J, Thiele H, Waldegger S, Van't Hoff W, Kleta R, Warth R, van Karnebeek CDM, Vilsen B, Bockenhauer D, Konrad M.

Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.

Am J Hum Genet. 2018 Nov 1;103(5):808-816. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.10.004.

PubMed PMID: 30388404 

Choi YJ, Halbritter J, Braun DA, Schueler M, Schapiro D, Rim JH, Nandadasa S, Choi WI, Widmeier E, Shril S, Körber F, Sethi SK, Lifton RP, Beck BB, Apte SS, Gee HY, Hildebrandt F.

Mutations of ADAMTS9 Cause Nephronophthisis-Related Ciliopathy.
Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):45-54. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.11.003.

PubMed PMID: 30609407 

Murakami Y, Nguyen TTM, Baratang N, Raju PK, Knaus A, Ellard S, Jones G, Lace B, Rousseau J, Ajeawung NF, Kamei A, Minase G, Akasaka M, Araya N, Koshimizu E, van den Ende J, Erger F, Altmüller J, Krumina Z, Strautmanis J, Inashkina I, Stavusis J, El-Gharbawy A, Sebastian J, Puri RD, Kulshrestha S, Verma IC, Maier EM, Haack TB, Israni A, Baptista J, Gunning A, Rosenfeld JA, Liu P, Joosten M, Rocha ME, Hashem MO, Aldhalaan HM, Alkuraya FS, Miyatake S, Matsumoto N, Krawitz PM, Rossignol E, Kinoshita T, Campeau PM. 

Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases. 
Am J Hum Genet. 2019 Aug 1;105(2):384-394
PubMed PMID: 31256876 

Dr. Bodo Beck

Dr. Bodo Beck

Oberarzt

Facharzt für Humangenetik
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, Zusatzbezeichnung Kindernephrologie

Kerpener Str. 34, 50931 Köln, Gebäude 47 (Frauenklinik), 9. OG

Telefon
+49 221 478-86824
Zur Person
Akademischer Werdegang
2015 Facharzt für Humangenetik
2007 Zusatzbezeichnung Kindernephrologie und Bestätigung der fachlichen Qualifikation gem. §4 zu Blutreinigungsverfahren (Dialyse-Kolloquium der KV Nordrhein)
2006 Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
1992–1999 Studium der Humanmedizin an der Universität zu Köln  
Wissenschaftlicher und klinischer Werdegang
Seit 2018  Befugnis zur Weiterbildung für Humangenetik (Facharzt)
2010–2015 Wissenschaftlicher Mitarbeiter, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Köln. Aufbau eines Diagnostikschwerpunktes und einer Arbeitsgruppe für seltene und hereditäre Nierenerkrankungen
2001–2006  Wissenschaftlicher Mitarbeiter, Klinik und Poliklinik für Allgemeine Kinderheilkunde, Universitätsklinikum Köln 
1999–2001  Arzt im Praktikum, Klinik und Poliklinik für Allgemeine Kinderheilkunde,
Universitätsklinikum Köln 
Mitgliedschaften
Seit 2016 Mitglied des Scientific Advisory Boards der Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF)
Dr. Florian Erger

Dr. Florian Erger

Arzt

Kerpener Str. 34, 50931 Köln, Gebäude 47 (Frauenklinik), 9. OG

Telefon
+49 221 478-86828
Zur Person
Akademischer Werdegang
2017 Promotion zum Doktor der Medizin auf dem Themengebiet Nephrogenetik zu "Patienten mit pränatal manifesten zystischen Nierenerkrankungen"
2012–2013 Praktisches Jahr am Universitätskrankenhaus der University of the Ryukyus auf Okinawa, Japan
2006–2013   Studium der Humanmedizin an der RWTH Aachen
Wissenschaftlicher und klinischer Werdegang
Seit 2015 Assistenzarzt am Institut für Humangenetik der Universität zu Köln. Mitglied der AG Beck mit Schwerpunkt auf hereditären Nephropathien
2018-2019  "Clinician Scientist" Förderung im Rahmen der DFG Klinischen Forschergruppe 329 "Molekulare Mechanismen von Podozyten-Erkrankungen" mit Schwerpunkt bioinformatischer Epigenomikanalysen an zellfreier DNA
2014–2015  Assistenzarzt an der Medizinischen Klinik des Marienhospitals Aachen

Das Team

Björn Reusch, M.Sc, Doktorand
Nikolai Tschernoster, M.Sc., Doktorand
Dr. rer. nat. Andrea Wenzel, M.Sc., Postdokorandin

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