Dermatologische Erkrankungen

* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen bitten wir um Rücksprache

1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Epidermolysis bullosa & Hyperkeratosen/Peeling-Skin-Syndom

Panel #1463: Peeling-Skin-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ATP2A2, ATP2C1, CAST, CDSN, CHST8, CSTA, FLG2, SERPINB8, TGM5 (9 Gene, 20,4 Kb)

Panel #1465: Epidermolysis bullosa & Hyperkeratosen, inkl. Del-/Dup-Analyse1 (>40 Gene, >>25 Kb)

Hauterkrankungen mit vaskulärer Beteiligung (nicht-syndromal & syndromal)

Panel #1470: Morbus Osler, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4 (7 Gene, 15,6 Kb)

Gesamt-Panel #1471 (>30 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

(Kongenitale) Ichthyosen, Palmoplantare Keratodermatosen & Erythrokeratodermatosen

Panel #1472: (Kongenitale) Ichthyosen (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1473: Palmoplantare Keratodermatosen & Erythrokeratodermatosen (>50 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Gesamt-Panel #1474 (>90 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Weitere Genodermatosen

Panel #1458: Hereditäres Angioödem1, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ANGPT1, F12, HS3ST6, KNG1, MYOF, PLG, SERPING1 (7 Gene, 16,4 Kb)

Panel #1459: Albinismus (inkl. okulokutaner Albinismus), inkl. Del-/Dup-Analyse1

DCT, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, LRMDA, LYST, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (14 Gene, 32,7 Kb)

Panel #1460: Dyskeratosis congenita, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RPA1, RTEL1, TERT, TINF2, WRAP53, ZCCHC8 (13 Gene, 19,3 Kb)

Panel #1461: Ektodermale Dysplasie (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1464: Hypotrichosis & Alopezien (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1466: Epidermodysplasia verruciformis, inkl. Del-/Dup-Analyse1

CIB1, CORO1A, IL7, MST1, RHOH, TMC6, TMC8 (7 Gene, 9,8 Kb)

Panel #1467: Familiäre disseminierte superfizielle aktinische Porokeratose, inkl. Del-/Dup-Analyse1

FDPS, MVD, MVK, PMVK, SART3, SLC17A9 (6 Gene, 7,7 Kb)

Panel #1468: Familiäre suppurative Hidradenitis/Akne inversa, inkl. Del-/Dup-Analyse1

FGFR2, GJB2, NCSTN, PSEN1, PSENEN, PSTPIP1 (6 Gene, 8,2 Kb)

Panel #1469: Generalisierte pustulöse Psoriasis, inkl. Del-/Dup-Analyse1

AP1S3, CARD14, IL36RN, SERPINA3 (4 Gene, 5,2 Kb)

Tumorerkrankungen der Haut

Für dermatologische Tumorerkrankungen (z. B. bei V.a. hereditäres Melanom, Muir-Torre Syndrom, Basalzell-Nävus-Syndrom, Xeroderma pigmentosum, u.a.) ist eine individuelle Paneldiagnostik nach Ihren klinischen Angaben möglich. Bitte kontaktieren Sie uns, sollte dies gewünscht sein oder verwenden Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) und prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt.

Inflammations-/Immunerkrankungen mit Hautbeteiligung

Für immunologische Erkrankungen mit Beteiligung der Haut ist eine individuelle Paneldiagnostik nach Ihren klinischen Angaben möglich. Bitte kontaktieren Sie uns, sollte dies gewünscht sein oder verwenden Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) und prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt.

Anforderungsschein

Exom/Trio-Exom-, Panel- und Einzelgendiagnostik

Bitte senden Sie uns nur die ausgefüllten Seiten 1 und 2 sowie die zur gewünschten Analyse passende Seite des Anforderungsbogens. Wir benötigen nicht alle 19 Seiten!

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