Dermatologische Erkrankungen
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #2455: Peeling-Skin-Syndrom (10 Gene, 23,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2456: Skin fragility (26 Gene, 64,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2457: Epidermolysis bullosa (43 Gene, 157,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2459: Kapilläre Malformationen-Arteriovenöse-Malformationen Syndrom (CM-AVM) und Morbus Osler-Rendu (7 Gene, 15,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2458: Vaskuläre Malformationen Gesamt-Panel (128 Gene, 322,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2460: Ichthyose (60 Gene, 106,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2461: Ichthyose / Erythrodermatosen Gesamt-Panel (216 Gene, 426,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2469: Palmoplantare Keratodermatosen & Erythrokeratodermatosen (92 Gene, 174,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2462: Angioödem (13 Gene, 30,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2470: Albinismus (inkl. okulokutaner Albinismus) (28 Gene, 70,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2471: Dyskeratosis congenita (19 Gene, 30,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2472: Ektodermale Dysplasie (76 Gene, 139,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2473: Generalisierte pustulöse Psoriasis (5 Gene, 7,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2474: Hypotrichosis & Alopezien (25 Gene, 35,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Für weitere sonstige dermatologische Fragestellungen (Porokeratose, Familiäre suppurative Hidradenitis u.a.) stellen wir gerne nach Rücksprache eine individuelle Genauswahl zusammen.
Tumorerkrankungen der Haut
Für dermatologische Tumorerkrankungen (z.B. bei V.a. hereditäres Melanom, Muir-Torre Syndrom, Basalzell-Nävus-Syndrom, Xeroderma pigmentosum, u.a.) ist eine individuelle Paneldiagnostik nach Ihren klinischen Angaben möglich. Bitte kontaktieren Sie uns, sollte dies gewünscht sein oder verwenden Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Genomweite Analysen) und prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt
Inflammations-/Immunerkrankungen mit Hautbeteiligung
Für immunologische Erkrankungen mit Beteiligung der Haut ist eine individuelle Paneldiagnostik nach Ihren klinischen Angaben möglich. Bitte kontaktieren Sie uns, sollte dies gewünscht sein oder verwenden Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Genomweite Analysen) und prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt.
