Panel #1463: Peeling-Skin-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ATP2A2, ATP2C1, CAST, CDSN, CHST8, CSTA, FLG2, SERPINB8, TGM5 (9 Gene, 20,4 Kb)

Panel #1465: Epidermolysis bullosa & Hyperkeratosen, inkl. Del-/Dup-Analyse¹ (>40 Gene, >>25 Kb)

Panel #1470: Morbus Osler, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4 (7 Gene, 15,6 Kb)

Gesamt-Panel #1471 (>30 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1472: (Kongenitale) Ichthyosen (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1473: Palmoplantare Keratodermatosen & Erythrokeratodermatosen (>50 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Gesamt-Panel #1474 (>90 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1458: Hereditäres Angioödem1, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ANGPT1, F12, HS3ST6, KNG1, MYOF, PLG, SERPING1 (7 Gene, 16,4 Kb)

Panel #1459: Albinismus (inkl. okulokutaner Albinismus), inkl. Del-/Dup-Analyse¹
DCT, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, LRMDA, LYST, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (14 Gene, 32,7 Kb)

Panel #1460: Dyskeratosis congenita, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RPA1, RTEL1, TERT, TINF2, WRAP53, ZCCHC8 (13 Gene, 19,3 Kb)

Panel #1461: Ektodermale Dysplasie (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1464: Hypotrichosis & Alopezien (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1466: Epidermodysplasia verruciformis, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
CIB1, CORO1A, IL7, MST1, RHOH, TMC6, TMC8 (7 Gene, 9,8 Kb)

Panel #1467: Familiäre disseminierte superfizielle aktinische Porokeratose, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
FDPS, MVD, MVK, PMVK, SART3, SLC17A9 (6 Gene, 7,7 Kb)

Panel #1468: Familiäre suppurative Hidradenitis/Akne inversa, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
FGFR2, GJB2, NCSTN, PSEN1, PSENEN, PSTPIP1 (6 Gene, 8,2 Kb)

Panel #1469: Generalisierte pustulöse Psoriasis, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
AP1S3, CARD14, IL36RN, SERPINA3 (4 Gene, 5,2 Kb)

Für dermatologische Tumorerkrankungen (z. B. bei V.a. hereditäres Melanom, Muir-Torre Syndrom, Basalzell-Nävus-Syndrom, Xeroderma pigmentosum, u.a.) ist eine individuelle Paneldiagnostik nach Ihren klinischen Angaben möglich. Bitte kontaktieren Sie uns, sollte dies gewünscht sein oder verwenden Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) und prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt.

Für immunologische Erkrankungen mit Beteiligung der Haut ist eine individuelle Paneldiagnostik nach Ihren klinischen Angaben möglich. Bitte kontaktieren Sie uns, sollte dies gewünscht sein oder verwenden Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) und prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt.