Dermatologische Erkrankungen
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen bitten wir um Rücksprache
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #1463: Peeling-Skin-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ATP2A2, ATP2C1, CAST, CDSN, CHST8, CSTA, FLG2, SERPINB8, TGM5 (9 Gene, 20,4 Kb)
Panel #1465: Epidermolysis bullosa & Hyperkeratosen, inkl. Del-/Dup-Analyse1 (>40 Gene, >>25 Kb)
Panel #1470: Morbus Osler, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ACVRL1, BMPR2, ENG, EPHB4, GDF2, RASA1, SMAD4 (7 Gene, 15,6 Kb)
Gesamt-Panel #1471 (>30 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1472: (Kongenitale) Ichthyosen (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1473: Palmoplantare Keratodermatosen & Erythrokeratodermatosen (>50 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Gesamt-Panel #1474 (>90 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1458: Hereditäres Angioödem1, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ANGPT1, F12, HS3ST6, KNG1, MYOF, PLG, SERPING1 (7 Gene, 16,4 Kb)
Panel #1459: Albinismus (inkl. okulokutaner Albinismus), inkl. Del-/Dup-Analyse1
DCT, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, LRMDA, LYST, MC1R, OCA2, SLC24A5, SLC45A2, TYR, TYRP1 (14 Gene, 32,7 Kb)
Panel #1460: Dyskeratosis congenita, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ACD, CTC1, DKC1, NHP2, NOP10, PARN, RPA1, RTEL1, TERT, TINF2, WRAP53, ZCCHC8 (13 Gene, 19,3 Kb)
Panel #1461: Ektodermale Dysplasie (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1464: Hypotrichosis & Alopezien (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1466: Epidermodysplasia verruciformis, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CIB1, CORO1A, IL7, MST1, RHOH, TMC6, TMC8 (7 Gene, 9,8 Kb)
Panel #1467: Familiäre disseminierte superfizielle aktinische Porokeratose, inkl. Del-/Dup-Analyse1
FDPS, MVD, MVK, PMVK, SART3, SLC17A9 (6 Gene, 7,7 Kb)
Panel #1468: Familiäre suppurative Hidradenitis/Akne inversa, inkl. Del-/Dup-Analyse1
FGFR2, GJB2, NCSTN, PSEN1, PSENEN, PSTPIP1 (6 Gene, 8,2 Kb)
Panel #1469: Generalisierte pustulöse Psoriasis, inkl. Del-/Dup-Analyse1
AP1S3, CARD14, IL36RN, SERPINA3 (4 Gene, 5,2 Kb)
Für dermatologische Tumorerkrankungen (z. B. bei V.a. hereditäres Melanom, Muir-Torre Syndrom, Basalzell-Nävus-Syndrom, Xeroderma pigmentosum, u.a.) ist eine individuelle Paneldiagnostik nach Ihren klinischen Angaben möglich. Bitte kontaktieren Sie uns, sollte dies gewünscht sein oder verwenden Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) und prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt.
Für immunologische Erkrankungen mit Beteiligung der Haut ist eine individuelle Paneldiagnostik nach Ihren klinischen Angaben möglich. Bitte kontaktieren Sie uns, sollte dies gewünscht sein oder verwenden Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) und prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt.