(Trio-)Genom/ Exom-Analyse mit Phänotyp-orientierter Auswertung. Individuelle Zusammenstellung oder Priorisierung der auszuwertenden Gene z.B. mittels HPO-terms/ Genomics England PanelApp (gemäß Leitsymptomen).
Anforderungsschein Genomweite Analysen, Panel- und Einzelgendiagnostik, Zieldiagnostik
Anforderungsschein
1 MB
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