Autoinflammation-/Periodisches Fieber-Syndrom
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #972: Periodisches Fieber-Syndrom, Hauptgene, inkl. Del-/Dup-Analyse1
APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, ELANE, FGA, GSN, IL1RN, IL36RN, LPIN2, LYZ, MEFV, MVK, NLRP12, NLRP3, NOD2, OSMR, OTULIN, PSMB8, PSTPIP1, TNFAIP3, TNFRSF1A, TTR (23 Gene, 34 Kb)
Panel #1672: Periodisches Fieber und Autoinflammationserkrankungen, Hauptgene (>30 Gene), inkl. Del-/Dup- Analyse1
Panel #1759: Periodisches Fieber und Autoinflammationserkrankungen und Immunodefizienz (>50 Gene), inkl. Del-/Dup- Analyse1
Panel #1758: Interferonopathien, inkl. Del-/Dup- Analyse1
TREX1, ADAR1, IFIH1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ACP5, C1Q1, C1QB, C1QC, DDX58, ISG15, TMEM173, USP18, POMP, PSMB8, PSMB4, PSMA3, PSMB9, SKIV2L (21 Gene, 27,9 Kb)
Panel #1757: Amyloidosen, inkl. Del-/Dup- Analyse1
APOA1, APOA2, APOC2, APOC3, TTR, FGA, GSN, LYZ, OSMR, B2M, CST3, NLRP3 (12 Gene, 13,7 Kb)