Pulmonale arterielle und hereditäre Hypertonie
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Pulonale arterielle Hypertonie (PAH)
Panel #2976: Pulmonale arterielle Hypertonie (25 Gene, 57,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2233: Morbus Osler (hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie) und Differentialdiagnosen (9 Gene, 33,3 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Hereditärer Hypertonus
Panel #2977: Hereditärer Hypertonus (29 Gene, 70,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
+ Long-range PCR: CYP11B1-CYP11B2 Fusionsgen (fam. Hyperaldosteronismus Typ I)
Panel #2244: Familiärer Hyperaldosteronismus (5 Gene, 19,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
+ Long-range PCR: CYP11B1-CYP11B2 Fusionsgen (fam. Hyperaldosteronismus Typ I)
