Intelligenzminderung/ syndromale und nicht-syndromale Formen
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #3003: Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung (2833 Gene, 6925,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Für diese Fragestellungen bitten wir Sie, Seite 5 des Anforderungsbogens (Genomweite Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für GKV-Patienten erfolgt die Indikationsstellung der Diagnostik in der Regel über die Fallkonferenz unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen.
Panel #2138: Behandelbare Erkrankungen mit Intelligenzminderung (139 Gene, 222,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
DiGeorge-Syndrom
22q11.2 (MLPA)
Prader-Willi-Syndrom
Imprintingzentren in 15q11.2 (methylierungsspezifische MLPA)
Angelman-Syndrom
Imprintingzentren in 15q11.2 (methylierungsspezifische MLPA)
(für UBE3A-Sequenzierung siehe #2880)
Panel #2880: Angelman-, Rett-Syndrom und ähnliche Erkrankungen (39 Gene, 139,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2882: Autismus (167 Gene, 692,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2886: Zerebelläre und pontozerebelläre Hypoplasie (106 Gene, 282,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2887: Zerebralparese (213 Gene, 681,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2910: Pädiatrische Leukodystrophien und intrazerebrale Kalzifikationen (inkl. u.a. Aicardi-Goutieres & Pseudo-TORCH Syndrome) (243 Gene, 425,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2888: Cortikale Entwicklungsstörung inkl. Lissenzephalie, Polymikrogyrie, Schizenzephalie und Holoprosenzephalie (174 Gene, 548,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3109: Frühmanifeste Ataxien und Kleinhirnanomalien (ohne Repeat-Expansionsanalyse) (438 Gene, 997,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2904: Großwuchssyndrome inkl. Sotos-Syndrom (44 Gene, 122,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3063: Intelligenzminderung mit Makrozephalie (153 Gene, 392,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2908: Intelligenzminderung mit Mikrozephalie (355 Gene, 905,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2987: Primärer Kleinwuchs mit Mikrozephalie inkl. MOPD, Seckel- und Meier-Gorlin- Syndrom (38 Gene, 112,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2901: CDG-Erkrankungen (Congenital Disorder of Glycosylation) (126 Gene, 201,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2310: Coffin-Siris-Syndrom (14 Gene, 46,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2311: Cornelia-de-Lange-Syndrom (10 Gene, 38,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2312: Kabuki-Syndrom (2 Gene, 21 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
