Skeletterkrankungen und Kleinwuchs
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #3023: Gesamt-Panel Skeletterkrankungen und Kleinwuchs (928 Gene, 2245,3Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Für diese Fragestellungen bitten wir Sie, Seite 5 des Anforderungsbogens (Genomweite Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für GKV-Patienten erfolgt die Indikationsstellung der Diagnostik in der Regel über die Fallkonferenz unseres Zentrums für Seltene Erkrankungen.
Panel #2989: Osteogenesis imperfecta und Osteoporose (50 Gene, 111,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2985: Skelettdysplasien (500 Gene, 1168,1Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2992: Kleinwuchs (321 Gene, 883,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2987: Primärer Kleinwuchs mit Mikrozephalie inkl. MOPD, Seckel- und Meier-Gorlin-Syndrom (38 Gene, 112,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2898: Extremitätenfehlbildungen inkl. Hand- & Fußfehlbildungen (292 Gene, 757,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2322: Häufigste monogene Kraniosynostosen (11 Gene, 17,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2881: Kraniosynostosen (112 Gene, 310,5Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
SHOX MLPA
Panel #2992: Kleinwuchs (321 Gene, 883,5Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2985: Skelettdysplasien (500 Gene, 1168,1Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2261: (Pan-) Hypopituitarismus/ Hypophysenhormonmangel (44 Gene, 110,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2987: Primärer Kleinwuchs mit Mikrozephalie inkl. MOPD, Seckel- und Meier-Gorlin-Syndrom (38 Gene, 112,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
