¹ gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Panel #2422: Gesamt-Panel Bindegewebserkrankungen (inkl. Aortopathien, Ehlers-Danlos-, Marfan-, Loeys-Dietz-, Stickler-Syndrom und Pneumothorax) (100 Gene, 342,0 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2418: Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien, Gene und Stufendiagnostik inkl. MLPA gemäß EBM-Ziffer 11444 und 11445 (3 Gene, 11,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3021: Thorakale Aortenerweiterung und Aortendissektion, Gene gemäß EBM-Ziffer 11448 (50 Gene, 155,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3017: Erbliche Bindegewebserkrankungen (inkl. Ehlers-Danlos-, Marfan- und Loeys-Dietz-Syndrom) (103 Gene, 330,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2420: Vaskuläres Ehlers-Danlos Syndrom, Gen gemäß EBM-Ziffer 11446 und 11447 (1 Gen, 4,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3083: Stickler-Syndrom (12 Gene, 41,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3022: Pneumothorax (15 Gene, 42,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹