Phänotyp
Spinale Muskelatrophie (SMA), 5q-assoziiert,
Typ I-IV
Gen
SMN1
SMN2
OMIM-Gen #
600354
601627
Methodik
MLPA, Punktmutationsanalyse
MLPA

Phänotyp
Neuropathie
Gen
PMP22​​​​​​​
OMIM-Gen #
601097​​​​​​​
Methodik
MLPA

Phänotyp
Muskeldystrophie Typ Duchenne/ Becker
Gen
DMD​​​​​​​
OMIM-Gen #
300377​​​​​​​
Methodik
Sequenzierung, MLPA

Phänotyp
Familiäre Amyloidpolyneuropathie
Gen
TTR
OMIM-Gen #
601097​​​​​​​
Methodik
176300