Modellvorhaben zur umfassenden Diagnostik und Therapiefindung mittels Genomsequenzierung bei seltenen und bei onkologischen Erkrankungen nach § 64e SGB V

Das Modellvorhaben zur Genomsequenzierung ist eine bundesweite Initiative, durch die die Genommedizin in die Routineversorgung implementiert werden soll. Sie kann dazu beitragen, die Diagnose und Behandlung von Patienten mit Verdacht auf eine seltene Erkrankung oder eine Krebserkrankung durch eine interdisziplinäre Begutachtung und eine umfassende genetische Untersuchung entscheidend zu verbessern. Im Rahmen des Modellvorhabens wird das gesamte Erbgut (Genom) der Patienten sequenziert, um genetische Ursachen für die Erkrankungen zu identifizieren. Dadurch können eine frühe und präzisere Diagnose, der Einsatz personalisierter Therapien und die frühe Krankheitsvorsorge und somit insgesamt eine erhebliche Verbesserung der Gesundheit und Lebensqualität für Betroffene ermöglicht werden. Außerdem kann bei Betroffenen ein erhöhtes Risiko bzw. eine Prädisposition für eine seltene Krankheit oder eine Krebserkrankung bestimmt werden und zur frühzeitigen Vorsorge und Diagnose beitragen. Das Modellvorhaben umfasst auch die Erhebung und Verknüpfung von genomischen und klinischen Daten der Teilnehmenden in pseudonymisierter Form zum Zweck der Verbesserung der Versorgung, einer individuellen Therapieempfehlung, der Evaluation des Modellvorhabens, der Qualitätssicherung sowie der wissenschaftlichen Forschung. Eine vernetzte Analyse von genomischen und klinischen Daten vieler Patienten an verschiedenen Standorten soll dabei neue Erkenntnisse bringen. Dabei wird großen Wert auf den Schutz der persönlichen Daten und die freiwillige Teilnahme gelegt. Die Dateninfrastruktur ist so aufgebaut, dass die klinischen Daten in sogenannten klinischen Datenknoten und die genetischen Daten in sogenannten Genomrechenzentren gespeichert werden, die vom Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte (BfArM) bereits zugelassen wurden und überwacht werden. Anfallende Kosten im Rahmen des Modellvorhabens werden sowohl bei gesetzlich versicherten als auch bei privat versicherten Teilnehmenden erstattet. Die rechtliche Grundlage für das Modellvorhaben gemäß §64e SGB V stellt das Gesetz zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung dar.

1. Prüfung der Teilnahmevoraussetzungen durch den behandelnden Arzt oder die behandelnde Ärztin sowie Aufklärung über das Modellvorhaben und die Aussagefähigkeit und Konsequenzen einer Genomdiagnostik
2. Erste Fallkonferenz: Umfassende Prüfung der diagnostischen und therapeutischen Optionen durch ein Expertengremium aus relevanten Fachdisziplinen. Fachübergreifend wird der Fall betrachtet und entschieden, ob eine Empfehlung für eine Genomsequenzierung ausgesprochen und somit die Teilnahme am Modellvorhaben bestätigt werden kann. 
3. Genomdiagnostik (Labor, Bioinformatik, Bewertung)
4. Zweite Fallkonferenz: Diskussion und Bewertung im Expertengremium, um so die bestmöglichen Versorgungs-, Behandlungs- und Therapieoptionen für die Patienten zu formulieren.
5. Befundbesprechung und genetische Beratung der Patienten

Nach den gesetzlichen Vorgaben können Patienten in das Modellvorhaben aufgenommen werden, wenn sie an einer seltenen oder schwer diagnostizierbaren Erkrankung leiden, bei der eine genetische Ursache vermutet wird und der Nutzen einer Genomsequenzierung zur Diagnose oder Therapieabklärung zu erwarten ist. Die folgenden Kriterien müssen erfüllt sein:

1. Vorliegen einer medizinischen Indikation: Die Teilnahme ist nur dann möglich, wenn eine klinische Notwendigkeit für die Durchführung der Genomsequenzierung besteht, d.h. bei Patienten mit unklaren, seltenen oder komplexen Erkrankungen, bei denen im Rahmen der Regelversorgung mittels klinischer und/oder genetischer Untersuchungen keine Diagnosestellung erzielt werden konnte. Auch muss durch eine Genomsequenzierung ein klinisch relevanter Mehrwert für die weitere Behandlung zu erwarten sein.
2. Einwilligung des Patienten: Patienten müssen ihre informierte und freiwillige Einwilligung zur Teilnahme am Modellvorhaben und die Durchführung einer genetischen Diagnostik nach Gendiagnostikgesetz geben.
3. Keine vorherige Teilnahme am Selektivvertrag innerhalb der letzten 2 Jahre: Es erfolgte keine Exomsequenzierung im Rahmen des Selektivvertrags zur besonderen Versorgung nach § 140a SGB V bei ungeklärtem Verdacht auf Seltene Erkrankungen/Umsetzung von Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) innerhalb der vergangenen zwei Jahre.

Informationen zum Versand finden Sie hier.

BfArM - Modellvorhaben Genomsequenzierung

Gesetz zur Weiterentwicklung der Gesundheitsversorgung (GVWG)

§ 64e SGB V

Genomdatenverordnung (GenDV)