AG Skeletterkrankungen und genetische Syndrome

Die Arbeitsgruppe Skeletterkrankungen und genetische Syndrome unter der Leitung von Prof. Dr. Christian Netzer setzt sich aus Mitarbeitern der molekulargenetischen Diagnostik des Institutes zusammen und arbeitet vornehmlich Fragestellungen aus der Routinediagnostik mit modernsten Methoden wissenschaftlich auf. Im Jahr 2019 hat die AG gemeinsam mit einem internationalen Wissenschaftler-Team ein neues Syndrom beschrieben und genetisch aufgeklärt, das mit Symptomen vorzeitiger Alterung einhergeht. Forschungsschwerpunkt der letzten Jahre war die Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta; OI), eine genetisch bedingte Skeletterkrankung, die zu einer erhöhten Knochenbrüchigkeit führt. Mit Hilfe des Next-Generation-Sequencing ist uns die Identifikation mehrerer neuer OI-Gene gelungen, u. a. der lange gesuchten ursächlichen Gene für die OI-Typen V und VI. Bei diesen Forschungsprojekten arbeiten wir eng mit der OI-Spezialambulanz der Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin der Uniklinik Köln (Priv.-Doz. Dr. O. Semler, Prof. Dr. E. Schönau) zusammen. Im Sinne eines translationalen Forschungsansatzes werden die neuen molekularen Erkenntnisse zur Pathogenese der OI auch für die Etablierung neuer Therapien genutzt. Dies hat zum erstmaligen Einsatz des RANKL-Antikörpers Denosumab bei Kindern mit Glasknochen geführt.

Ein weiterer wissenschaftlicher Schwerpunkt sind medizinethische Fragen, die sich aus dem rasanten technischen Fortschritt der Humangenetik ergeben. 

Ausgewählte Publikationen

Moosa S, Yamamoto GL, Garbes L, Keupp K, Beleza-Meireles A, Moreno CA, Valadares ER, de Sousa SB, Maia S, Saraiva J, Honjo RS, Kim CA, Cabral de Menezes H, Lausch E, Lorini PV, Lamounier A Jr, Carniero TCB, Giunta C, Rohrbach M, Janner M, Semler O, Beleggia F, Li Y, Yigit G, Reintjes N, Altmüller J, Nürnberg P, Cavalcanti DP, Zabel B, Warman ML, Bertola DR, Wollnik B, Netzer C.

Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta.

Am J Hum Genet. 2019 Oct 3;105(4):836-843.

PubMed PMID: 31564437

Marbach F, Rustad CF, Riess A, Đukić D, Hsieh TC, Jobani I, Prescott T, Bevot A, Erger F, Houge G, Redfors M, Altmueller J, Stokowy T, Gilissen C, Kubisch C, Scarano E, Mazzanti L, Fiskerstrand T, Krawitz PM, Lessel D, Netzer C.

The Discovery of a LEMD2-Associated Nuclear Envelopathy with Early Progeroid Appearance Suggests Advanced Applications for AI-Driven Facial Phenotyping.
Am J Hum Genet. 2019;104(4):749-757.

Pubmed PMID: 30905398

Hoyer-Kuhn H, Rehberg M, Netzer C, Schoenau E, Semler O.

Individualized treatment with denosumab in children with osteogenesis imperfecta - follow up of a trial cohort.

Orphanet J Rare Dis. 2019 Sep 18;14(1):219.

PubMed PMID: 31533771

Riehmer V, Erger F, Herkenrath P, Seland S, Jackels M, Wiater A, Heller R, Beck BB, Netzer C.

A heritable microduplication encompassing TBL1XR1 causes a genomic sister-disorder for the 3q26.32 microdeletion syndrome.

Am J Med Genet A. 2017;173(8):2132-2138.

PubMed PMID: 28574232

Garbes L, Kim K, Rieß A, Hoyer-Kuhn H, Beleggia F, Bevot A, Kim MJ, Huh YH, Kweon HS, Savarirayan R, Amor D, Kakadia PM, Lindig T, Kagan KO, Becker J, Boyadjiev SA, Wollnik B, Semler O, Bohlander SK, Kim J, Netzer C.

Mutations in SEC24D, Encoding a Component of the COPII Machinery, Cause a Syndromic Form of OsteogenesisImperfecta.

Am J Hum Genet. 2015:5;96(3):432-9.

PubMedID: 25683121

Semler O, Netzer C, Hoyer-Kuhn H, Becker J, Eysel P, Schoenau E.

First use of the RANKL antibody denosumab in Osteogenesis Imperfecta Type VI.
J Musculoskelet Neuronal Interact. 2012 Sep;12(3):183-8.

PubMed PMID: 22947550

Semler O, Garbes L, Keupp K, Swan D, Zimmermann K, Becker J, Iden S, Wirth B, Eysel P, Koerber F, Schoenau E, Bohlander SK, Wollnik B, Netzer C.
A Mutation in the 5'-UTR of IFITM5 Creates an In-Frame Start Codon and Causes Autosomal-Dominant Osteogenesis Imperfecta Type V with Hyperplastic Callus.

Am J Hum Genet. 2012 Aug 10;91(2):349-57. Epub 2012 Aug 2.

PubMed PMID: 22863195

Netzer C, Schmitz D, Henn W.

To know or not to know the genomic sequence of a fetus.

Nat Rev Genet. 2012 Oct;13(10):676-7. doi: 10.1038/nrg3333. Epub 2012 Sep 4.
PubMed PMID: 22945393

Becker J, Semler O, Gilissen C, Li Y, Bolz HJ, Giunta C, Bergmann C, Rohrbach M, Koerber F, Zimmermann K, de Vries P, Wirth B, Schoenau E, Wollnik B, Veltman JA, Hoischen A, Netzer C.
Exome sequencing identifies truncating mutations in human SERPINF1 in autosomal-recessive osteogenesis imperfecta.

Am J Hum Genet. 2011, 88:362-71.

PubMed PMID: 21353196

Zur Person

Prof.  Dr. Christian Netzer ist seit 2019 Leiter der klinischen Humangenetik. Er war zuvor Oberarzt am Institut für Humangenetik und leitet seit 2009 die Humangenetik im Medizinischen Versorgungszentrum der Uniklinik Köln. Prof. Netzer hat im Jahr 2009 an der Universität zu Köln mit einer Arbeit über die molekulare Pathogenese monogener Erkrankungen habilitiert und seither einen Forschungsschwerpunkt auf der Aufklärung der genetischen Ursachen von erblichen Skeletterkrankungen und Syndromen. Für seine Forschung wurde er u. a. 2012 mit dem Eva-Luise-Köhler-Forschungspreis für Seltene Erkrankungen ausgezeichnet. Er ist nach Weiterbildungsstationen an den humangenetischen Instituten der Universitäten Göttingen und Bonn seit 2005 Facharzt für Humangenetik. Prof. Netzer hat in Göttingen und Hamburg Medizin und Philosophie studiert. Seine medizinische Promotion hat er an der Universität Göttingen angefertigt, das Philosophiestudium hat er ebenfalls dort mit dem akademischen Grad eines Magister Artium (M. A.) und einer Arbeit über die moralischen Probleme der Präimplantationsdiagnostik abgeschlossen.

Prof. Netzer wurde 2018 vom Bundesministerium für Gesundheit in die Gendiagnostik-Kommission am RKI berufen. Er ist stellvertretender Sprecher der Kommission für Grundpositionen und ethische Frage der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH).

Das Team

Dr. rer. nat. Jutta Becker, Fachhumangenetikerin
Serjoscha Blick, Biologisch-technischer Assistent
Dr. rer. nat. Nico Fuhrmann, Wissenschaftlicher Mitarbeiter
Dr. nat. med. Nadine Reintjes, Fachhumangenetikerin
Dr. rer. nat. Vera Riehmer, Fachhumangenetikerin
Saskia Seland, Biologisch-technische Assistentin
Laura Wilden, Biologisch-technische Assistentin
Katharina Zimmermann, Biologisch-technische Assistentin

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