Endokrinologische Erkrankungen/ Adipositas/ Lipodystrophie
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #3074: Adipositas, monogene Formen (97 Gene, 260,9 kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3075: Adipositas mit Beeinträchtigung der mentalen Funktionen (476 Gene, 1319,9 kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Adipositas plus EVZ mit weiteren dysmorphologischen Merkmalen oder Organfehlbildungen bitte Rücksprache oder Diagnostik über Selektivvertrag der teilnehmenden KK wenn möglich.
Panel#3076: Lipodystrophie (48 Gene, 103,4 kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
(Einsenderhinweis: Bei Angabe des V.a. Familiäre partielle Lipodystrophie erfolgt eine Stufendiagnostik mit 1. Stufe Untersuchung von PPARG und LMNA, 2. Stufe restliche Gene des Panels)
Panel#3077: Maturity Onset Diabetes of the Young (MODY) (16 Gene, 26,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3078: Insulinresistenz inkl. MODY (33 Gene, 80,9 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #3079: Konnatale Hypothyreose (43 Gene, 101,7 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Konnatale Hypothyreose mit weiteren dysmorphologischen Merkmalen oder Organfehlbildungen bitte Rücksprache oder Diagnostik über Selektivvertrag der teilnehmenden KK wenn möglich.
Panel #3080: Hypogonadotroper Hypogonadismus (67 Gene, 154,1 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #2417: Hyperparathyreoidismus und familiäre Hyperkalzämie (15 Gene, 22,8 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
