Sonstige Erkrankungen/ Multisystem-Erkrankungen
Phänotyp
Aniridie
Gen
PAX6
OMIM-Gen #
607108
Methodik
Sequenzierung, MLPA
Phänotyp
Cystische Fibrose
Gen
CFTR
OMIM-Gen #
602421
Methodik
Test auf 44 häufige Mutationen, Sequenzierung, MLPA
Phänotyp
Pankreatitis
Gen
PRSS1
OMIM-Gen #
276000
Methodik
Sequenzierung
Phänotyp
Methylmalonazidurie/ Homocysteinurie
Gen
MMACHC
MMADHC
CBS
OMIM-Gen #
609831
611935
613381
Methodik
Sequenzierung
Phänotyp
Hereditäre ATTR-Amyloidose bzw. familiäre Amyloidpolyneuropathie
Gen
TTR
OMIM-Gen #
176300
Methodik
Sequenzierung
Phänotyp
VEXAS-Syndrom
Gen
UBA1
OMIM-Gen #
314370
Methodik
Sequenzierung
Hier finden Sie den Anforderungsschein.