Sonstige Erkrankungen/ Multisystem-Erkrankungen

Phänotyp
Aniridie
Gen
PAX6
OMIM-Gen #
607108
Methodik
Sequenzierung, MLPA


Phänotyp
Cystische Fibrose
Gen
CFTR​​​​​​​
OMIM-Gen #
602421​​​​​​​
Methodik
Test auf 44 häufige Mutationen, Sequenzierung, MLPA


Phänotyp
Pankreatitis
Gen
PRSS1​​​​​​​​​​​​​​
OMIM-Gen #
276000
Methodik
Sequenzierung


Phänotyp
Methylmalonazidurie/ Homocysteinurie
Gen
MMACHC
MMADHC
CBS
OMIM-Gen #
609831
611935
613381
Methodik
Sequenzierung


Phänotyp
Hereditäre ATTR-Amyloidose bzw. familiäre Amyloidpolyneuropathie
Gen
TTR​​​​​​​​​​​​​​
OMIM-Gen #
176300
Methodik
Sequenzierung


Phänotyp
VEXAS-Syndrom
Gen
UBA1​​​​​​​
OMIM-Gen #
314370​​​​​​​
Methodik
Sequenzierung

Prof. Dr.--Netzer-Christian
Prof. Dr. Christian Netzer

Hier finden Sie den Anforderungsschein.