Phänotyp
DiGeorge-Syndrom
Gen/ Region
22q11.2
Methodik
MLPA
 

Phänotyp
Prader-Willi-Syndrom
Gen/ Region
15q11 Imprintingzentren
Methodik
methylierungsspezifische MLPA
 

Phänotyp
Angelman-Syndrom​​​​​​​
Gen/ Region
15q11 Imprintingzentren​​​​​​​
Methodik
methylierungsspezifische MLPA