Der Schwerpunkt unseres Instituts liegt auf der Diagnose und Erforschung von genetisch bedingten Erkrankungen bis hin zur Entwicklung von spezifischen Therapien. Mit modernsten Methoden versuchen wir die Ursachen und die Entstehungsmechanismen von neuromuskulären Erkrankungen, neurologischen Entwicklungsstörungen, skelettalen Erkrankungen, Nierenerkrankungen sowie von ungeklärten Syndrome zu verstehen. Patienten und Ärzten bieten wir ein breites Leistungsspektrum an: genetische Labordiagnostik, Untersuchung und Beratung von Patienten und ihren Familien in unserer genetischen Poliklinik, sowie den Konsiliardienst innerhalb der Uniklinik Köln. Wir kooperieren im Rahmen der Krankenversorgung eng mit dem Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ)  und dem Zentrum für Seltene Erkrankungen der Uniklinik Köln. In der Lehre engagieren wir uns bei der Ausbildung von Medizinstudierenden und in den Masterstudiengängen Biologie, Biochemie und Neurowissenschaften der Universität zu Köln.