¹ gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen und Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Cystische Fibrose
CFTR (Test auf 44 häufige Mutationen)
CFTR vollständige Sequenzierung: Panel #2649: Cystische Fibrose (1 Gen, 4,4 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹
CFTR MLPA

Panel #2978: Porphyrien und Protoporphyrien, inkl. Tyrosinämie Typ I (11 Gene, 14,2 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #3135: Monogene Schwerhörigkeit (302 Gene, 797,6 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #2812: Lebererkrankungen und Cholestase (152 Gene, 342,5 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹