Skeletterkrankungen und Kleinwuchs

Phänotyp
Kleinwuchs
Gen
SHOX​​​​​​​
OMIM-Gen #
312865
Methodik
MLPA

Phänotyp
Hypochondroplasie, Achondroplasie​​​​​​​
Gen
FGFR3​​​​​​​
OMIM-Gen #
134934
Methodik
Sequenzierung