Zur Person
| Akademischer Werdegang | |
| 2015 | European Clinical Laboratory Geneticist |
| 1996 | Spezialisierung in Humangenetik am Institut für Humangenetik an der Universität Bonn |
| 1996 | Habilitation in Humangenetik am Institut für Humangenetik an der Universität Bonn (Prof. Propping) |
| 1989 | Dissertation (PhD / Dr. rer. nat.) an der Universität Bonn (Prof. A. Gal) |
| 1982 | Diplomarbeit am Department für Zellbiologie an der Fakultät für Biologie an der Universität in Bukarest/Rumänien (Prof. Ionescu-Varo) |
| 1982–1983 | Spezialisierung in “Angewandter Genetik” am Pasteur Institut der Universität in Bukarest (Prof. Lungenau) |
| 1978–1982 | Studium der Biologie (Diplom) an der Universität in Bukarest, Rumänien |
| Wissenschaftlicher und klinischer Werdegang | |
| Seit 2003 | Professorin (C4) und Direktorin des Instituts für Humangenetik an der Universität Köln, Leiterin der AG „Neuromuskuläre und Skelettale Erkrankungen“ |
| 1996–2003 | Wissenschaftliche Oberassistentin (C2) am Institut für Humangenetik an der Universität Bonn, Gruppenleiterin |
| 1990–1996 | Wissenschaftliche Assistentin (C1) am Institut für Humangenetik der Universität Bonn, Gruppenleiterin |
| 1989–1990 | DFG Postdoktorandin der Imperial Cancer Research Fund Laboratorien in London (Prof. Frischauf) |
| 1986–1989 | Doktorandin am Institut für Humangenetik an der Medizinischen Universität Bonn (Prof. Gal) |
| 1983–1985 | Biologielehrerin in Turnu Rosu, Rumänien |
| Preise und Auszeichnungen | |
| 2019 | Innovationspreis NRW |
| 2001 | 1. Platz: Wissenschaftspreis „Motoneuron-Erkrankungen“ (Aventis, DGM) |
| 1996 | Sanofi-Wintrop Myopathie Award (DGM) |
| Mitgliedschaften und Engagement | |
| Seit 2016 | Chair des Scientific Review Board von SMA-Europe |
| Seit 2016 | Chair des Max-Delbrück Zukunftspreises der Universität Köln |
| 2010–2013 | Chair des Review Boards des ZMMK |
| Seit 2009 | Mitglied des Scientific Review Board des ZMMK |
| 2009–2016 | Mitglied des Wissenschaftskomitees des Internationalen Kongresses für Humangenetik |
| 2009–2016 | Chair des Wissenschaftskomitees der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik |
| Seit 2008 | Co-Direktorin der European School of Medical Genetics |
| 2003–2017 | Mitglied des Wissenschaftskomitees der Europäischen Gesellschaft für Humangenetik |
| 2002–2006 | Vizepräsidentin der Deutschen Gesellschaft für Humanmedizin |
| Publikationen |
| > 200 Publikationen (H Faktor: 64, >16.000 Zitationen nach Google Scholar: Stand 01.06.2021) |
