Skeletterkrankungen

Osteogenesis imperfecta, dominant
Gen OMIM Methodik
COL1A1

COL1A2

IFITM5

120150

120160

614757

Sequenzierung

MLPA

Osteogenesis imperfecta, rezessiv
Gen OMIM Methodik
BMP1

CRTAP

FKBP10

P3H1

PPIB

SEC24D

SERPINF1

SERPINH1

SP7

SPARC

TMEM38B

WNT1

112264

605497

607063

610339

123841

607186

172860

600943

606633

182120

611236

164820

Sequenzierung

Osteoporose mit Frakturen, X-dominant
Gen OMIM Methodik
PLS3 300131 Sequenzierung
Juvenile/vorzeitige Osteoporose, dominant
Gen OMIM Methodik
LRP5

WNT1

COL1A1

COL1A2

603506

164820

120150

120160

Sequenzierung

MLPA (COL1A1/A2)

Osteoporose Pseudoglioma (OPPG) Syndrom, rezessiv
Gen OMIM Methodik
LRP5 603506 Sequenzierung
Osteopetrose Typ 1, dominant
Gen OMIM Methodik
LRP5 603506 Sequenzierung
Syndromale Osteogenesis imperfecta/ Cole-Carpenter-Syndrom, dominant
Gen OMIM Methodik
P4HB 176790 Sequenzierung
Syndromale Osteogenesis imperfecta/ Cole-Carpenter-Syndrom, rezessiv
Gen OMIM Methodik
SEC24D

P3H1

607185

610339

Sequenzierung
Hypophosphatasie, dominant / rezessiv
Gen OMIM Methodik
ALPL 171760 Sequenzierung
Bruck Syndrom, rezessiv
Gen OMIM Methodik
PLOD2 601865 Sequenzierung
Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie, rezessiv
Gen OMIM Methodik
SEC23A 610511 Sequenzierung

Hier finden Sie den Anforderungsschein.

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