Kraniofaziale Erkrankungen
Hypochondroplasie, Achondroplasie, dominant
| Gen | OMIM | Methodik |
| FGFR3 | 134934 | Sequenzierung |
ALSG-Syndrom, LADD-Syndrom, dominant
Syndromale Kraniosynostosen, dominant
Kraniosynostose Typ 4, dominant
| Gen | OMIM | Methodik |
| ERF | 61188 | Sequenzierung |
Kraniosynostose und Zahnanomalien, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| IL11RA | 600939 | Sequenzierung |
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