Primäre Muskelerkrankungen

Kongenitale Myopathie, dominant / rezessiv
Gen OMIM Methodik
ACTA1

MYH7

SEPN1

MEGF10

102610

160760

606210

612453

Sequenzierung

weitere Diagnostik (Rücksprache)

Muskeldystrophie Duchenne, X-rezessiv
Gen OMIM Methodik
DMD 300377 Sequenzierung

MLPA

Muskeldystrophien, Dystroglycanopathien, rezessiv
Gen OMIM Methodik
ANO5

B3GALNT2

B3GNT1

CAPN3

CAV3

DYSF

FKRP

FKTN

GMPPB

ISPD

LARGE

POMGNT1

POMGNT2

POMK

POMT1

POMT2

TMEM5

608662

610194

114240

601253

605517

603009

606596

607440

615320

614631

603590

606822

614828

615247

607423

607439

605862

Sequenzierung
Ullrich-Muskeldystrophie Bethlem-Muskeldystrophie, dominant / rezessiv
Gen OMIM Methodik
COL6A1

COL6A2

COL6A3

120220

120240

120250

Sequenzierung
Muskeldystrophien, dominant
Gen OMIM Methodik

LMNA

MYOT

DNAJB6

150330

604103

611332

Sequenzierung

Hier finden Sie den Anforderungsschein.

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