In der Routinediagnostik verwenden wir eine Array-CGH-Plattform der Firma Agilent Technologies mit 4x180K-DNA-Mikroarrays. Hier finden Sie die Anforderungsbögen für die Untersuchung, die auch ein Informationsblatt für Patienten und Eltern enthalten. Wenn die Analyse weiterer Familienmitglieder – in der Regel der Eltern – erforderlich ist, um eine genomische Imbalance diagnostisch einzuordnen, führen wir binnen weniger Wochen maßgeschneiderte qPCR-Analysen durch.

Mittels Array-CGH kann in ca. 10% der Patienten mit geistiger Entwicklungsstörung ungeklärter Ätiologie eine konventionell-zytogenetisch nicht nachweisbare Mikrodeletion oder -duplikation als Ursache identifiziert werden. Die Aufklärungsrate ist dann am höchsten, wenn zusätzlich körperliche Auffälligkeiten und/oder Organfehlbildungen vorliegen. Das Auflösungsvermögen der Array-CGH ist derzeit etwa um den Faktor 50-100 höher als das einer konventionellen Chromosomenanalyse mittels Mikroskopie. 

Eine pränatale Array-CGH-Analyse wird nach Rücksprache durchgeführt.

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