Intelligenzminderung/syndromale und nicht-syndromale Formen

* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache

1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Exom-basierte Analyse

Panel #1409: Exom-basierte Analyse von ~2500 Expertenkonsensus-Genen für Intelligenzminderung. Ggf. Priorisierung der auszuwertenden Gene mittels HPO-terms, inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellungen bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Autismus

Panel #1411: Autismus (>380 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellungen bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Coffin-Siris-Syndrom

Panel #1168: Coffin-Siris-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ARID1A*, ARID1B*, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SOX4, SOX11 (13 Gene, 45,37 Kb)

Kabuki-Syndrom

Panel #268: Kabuki-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

KMT2D/MLL2*, KDM6A* (2 Gene, 20,82 Kb)

Cornelia-de-Lange-Syndrom

Panel #269: Cornelia-de-Lange-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

1. NIPBL1*, 2. ANKRD11, BRD4, HDAC8, KMT2A, RAD21, SMC1A, SMC3, TAF6 (9 Gene, 44,83 Kb)

Poretti-Holzhauser-Syndrom

Panel #270: Poretti-Boltshauser-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

LAMA1 (1 Gen, 9,23 Kb)

Treacher-Collins-Syndrom

Panel #271: Treacher-Collins-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

TCOF1, POLR1C, POLR1D (3 Gene, 5,91 Kb)

Seckel-Syndrom

Panel #1172: Seckel-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ATR, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, NUP85, RBBP8, TRAIP (10 Gene, 35,43 Kb)

Pontocerebelläre Hypoplasie

Panel #1436: Pontocerebelläre Hypoplasie (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Primärer Kleinwuchs mit Mikrozephalie

Panel #1174: Primärer Kleinwuchs mit Mikrozephalie (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters

Panel #1166: Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Glykosylierungsstörungen

Panel #1167: Glykosylierungsstörungen (>50 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Anforderungsschein

Exom/Trio-Exom-, Panel- und Einzelgendiagnostik

Bitte senden Sie uns nur die ausgefüllten Seiten 1 und 2 sowie die zur gewünschten Analyse passende Seite des Anforderungsbogens. Wir benötigen nicht alle 19 Seiten!

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