Intelligenzminderung/syndromale und nicht-syndromale Formen
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #1409: Exom-basierte Analyse von ~2500 Expertenkonsensus-Genen für Intelligenzminderung. Ggf. Priorisierung der auszuwertenden Gene mittels HPO-terms, inkl. Del-/Dup-Analyse1
Für diese Fragestellungen bitten wir Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.
Panel #1411: Autismus (>380 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Für diese Fragestellungen bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.
Panel #1168: Coffin-Siris-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ARID1A*, ARID1B*, ARID2, BICRA, DPF2, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SOX4, SOX11 (13 Gene, 45,37 Kb)
Panel #268: Kabuki-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
KMT2D/MLL2*, KDM6A* (2 Gene, 20,82 Kb)
Panel #1744: Cornelia-de-Lange-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
1. NIPBL1*, 2. ANKRD11, BRD4, HDAC8, KMT2A, RAD21, SMC1A, SMC3, TAF6 (9 Gene, 44,83 Kb)
Panel #270: Poretti-Boltshauser-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
LAMA1 (1 Gen, 9,23 Kb)
Panel #1745: Treacher-Collins-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
TCOF1, POLR1C, POLR1D (3 Gene, 5,91 Kb)
Panel #1172: Seckel-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ATR, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, NUP85, RBBP8, TRAIP (10 Gene, 35,43 Kb)
Panel #1436: Pontocerebelläre Hypoplasie (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1174: Primärer Kleinwuchs mit Mikrozephalie (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1166: Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1167: Glykosylierungsstörungen (>50 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
