Skeletterkrankungen, unklare Skelettphänotypen und Kleinwuchs

* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache

1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Skelettdysplasie, umfassende Analyse

Panel #1169: Skelettdysplasie (>500 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Osteogenesis imperfecta/Osteoporose

Panel #330: Osteogenesis imperfecta und Osteoporose, alle Gene mit OI– oder OI-ähnlichem Phänotyp (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #328: autosomal-rezessive Osteogenesis imperfecta, alle bekannten Gene (Stand 5/2019), inkl. Del-/Dup-Analyse1

BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, NBAS, NUDT6, P3H1, PLOD2, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1 (17 Gene, 32,0 Kb)

Panel #059: autosomal-dominante Osteogenesis imperfecta, alle Gene, inkl. Del-/Dup-Analyse1

1.COL1A1*, 2. COL1A2*, IFITM5 (3 Gene, 8,9 Kb)

Panel #060: pränataler Verdacht auf Osteogenesis imperfecta, häufigste dominante und rezessive Gene, inkl. Del-/Dup-Analyse1

1.COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. ALPL, BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1 (14 Gene, 24,85 Kb)

Panel #061: V.a. Osteogenesis imperfecta, häufigste Gene, Vererbungsmodus unklar (dominant infolge Neumutation ebenso wie rezessiv und X-gekoppelt denkbar), inkl. Del-/Dup-Analyse1

1.COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLS3, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1 (14 Gene, 25,17 Kb)

Panel #093: V.a. Osteogenesis imperfecta, mit schwerer Verlaufsform, häufigste Gene, inkl. Del-/Dup-Analyse1

1. COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1 (13 Gene, 24,6 Kb)

Panel #094: V.a. Osteogenesis imperfecta, mit moderater Verlaufsform, häufigste Gene, inkl. Del-/Dup-Analyse1

1. COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. ALPL, LRP5, PLS3, SEC24D, SP7, SPARC, WNT1 (10 Gene, 23,6 Kb)

Panel #062: Osteogenesis imperfecta mit zusätzlichen klinischen Auffälligkeiten, inkl. Del-/Dup-Analyse1

P3H1, P4HB, SEC24D (3 Gene, 6,8 Kb)

Panel #063: juvenile bzw. vorzeitige Osteoporose, häufigste Gene, dominante oder X-gekoppelte Vererbung, inkl. Del-/Dup-Analyse1

BMP1, COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, LRP5, PLS3, WNT1 (7 Gene, 19,7 Kb)

Weitere Skeletterkrankungen

Panel #230: Adams-Oliver-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ (6 Gene, 23,04 Kb)

Panel #1368: Mukopolysaccharidosen und Differentialdiagnosen

(>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1369: Fanconi-Anämie (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1370: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom/Thorakale Dysplasien (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #234: Van Maldergem-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

DCHS1, FAT4 (2 Gene, 24,84 Kb)

Panel #269: Cornelia-de-Lange-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

1. NIPBL1*, 2. ANKRD11, BRD4, HDAC8, KMT2A, RAD21, SMC1A, SMC3, TAF6 (9 Gene, 44,83 Kb)

Panel #236: Peroxisomen-Biogenese-Komplex/Zellweger-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7 (14 Gene, 19,80 Kb)

Panel #1379: Osteopetrose (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Kranio-lentikulo-suturale Dysplasie

SEC23A (per Sanger-Sequenzierung)

Hypophosphatasie

ALPL (per Sanger-Sequenzierung)

Kleinwuchs

Panel #1169: Skelettdysplasie (>500 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1200: Idiopathischer Kleinwuchs (>140 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1171: (Pan-)Hypopituitarismus (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1174: Primärer Kleinwuchs mit Mikrozephalie (>40 Gene, >>25 Kb) (RNU4ATAC per Sanger-Sequenzierung), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1172: Seckel-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

ATR, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, NIN, NSMCE2, NUP85, RBBP8, TRAIP (10 Gene, 35,43 Kb)

Panel #1173: Meier-Gorlin-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

CDC45, CDC6, CDT1, GINS2, GMNN, MCM5, ORC1, ORC4, ORC6 (9 Gene, 13,17 Kb)

Anforderungsschein

Exom/Trio-Exom-, Panel- und Einzelgendiagnostik

Bitte senden Sie uns nur die ausgefüllten Seiten 1 und 2 sowie die zur gewünschten Analyse passende Seite des Anforderungsbogens. Wir benötigen nicht alle 19 Seiten!

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