Mikrozephalien
Primäre Mikrozephalie, rezessiv
Seckel Syndrom, rezessiv
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Typ I (MOPD1), rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| RNU4atac | 601428 | Sequenzierung |
Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Typ II (MOPD2), rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| PCNT | 605925 | Sequenzierung |
Nijmegen-Breakage-Syndrom, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| NBN (NBS1) | 602667 | Sequenzierung |
Nijmegen-Breakage-Syndrom ähnlich
Epileptische Encephalopathie
Sonstige Mikrozephalien/ Kleinwuchs-Syndrome, rezessiv
Hier finden Sie den Anforderungsschein.