Marfan-Syndrom und Bindegewebserkrankungen

* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache

1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Bindegewebserkrankungen, umfassende Analyse

Panel #1222: Gesamt-Panel Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz Syndrom, Gene für Aortenerweiterung & Ehlers-Danlos-Syndrom (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Marfan-Syndrom und weitere Bindegewebserkrankungen

Panel #010: Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien, Gene und Stufendiagnostik inkl. MLPA gemäß EBM-Ziffer 11444 und 11445, inkl. Del-/Dup-Analyse1

FBN1*, TGFBR1*, TGFBR2* (3 Gene, 11,83 Kb)

Panel #1278: Thorakale Aortenerweiterung und Aortendissektion, Gene gemäß EBM-Ziffer 11448, inkl. Del-/Dup- Analyse1

ACTA2, BGN, C1R, CBS, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL4A5*, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBN1*, FBN2, FKBP14, FLNA, FOXE3, GATA5, HCN4, LOX, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1*, PLOD3, PRKG1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1*, TGFBR2*, THSD4, ZNF469 (42 Gene, 136,8 Kb)

Panel #390: Bindegewebserkrankungen (Marfan-, Ehlers-Danlos- und Loeys-Dietz-Syndrom), inkl. Del-/Dup-Analyse1

ACTA2, ADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7, C1R,C1S, CBS, CHST14, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL4A5*, COL5A1, COL5A2, COL12A1, DSE, EFEMP2, ELN, FBN1*, FBN2, FKBP14, FLNA, GATA5, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1*, PRDM5, PRKG1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1*, TGFBR2*, TNXB, ZNF469 (44 Gene, 123,1 Kb)

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS Typ IV) Gen gemäß EBM-Ziffer 11446 und 11447, inkl. Del-/Dup-Analyse1

COL3A1*

Panel #609: Stickler-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 (6 Gene, 21,9 Kb)

Anforderungsschein

Exom/Trio-Exom-, Panel- und Einzelgendiagnostik

Bitte senden Sie uns nur die ausgefüllten Seiten 1 und 2 sowie die zur gewünschten Analyse passende Seite des Anforderungsbogens. Wir benötigen nicht alle 19 Seiten!

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