Panel #1222: Gesamt-Panel Marfan-Syndrom, Loeys-Dietz Syndrom, Gene für Aortenerweiterung & Ehlers-Danlos-Syndrom (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Panel #010: Marfan-Syndrom und Typ 1 Fibrillinopathien, Gene und Stufendiagnostik inkl. MLPA gemäß EBM-Ziffer 11444 und 11445, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
FBN1*, TGFBR1*, TGFBR2* (3 Gene, 11,83 Kb)

Panel #1772: Thorakale Aortenerweiterung und Aortendissektion, Gene gemäß EBM-Ziffer 11448, inkl. Del-/Dup- Analyse¹
ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, ARIH1, BGN, CBS, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL5A1, COL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1*, FBN2, FLCN, FLNA, GATA5, IPO8, LOX, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1*, PRKG1, ROBO4, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1*, TGFBR2* (36 Gene, 113,2 Kb)

Panel #1771: Bindegewebserkrankungen (Marfan-, Ehlers-Danlos- und Loeys-Dietz-Syndrom), inkl. Del-/Dup-Analyse¹
ADAMTS2, AEBP1, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R,C1S, CBS, CHST14, COL12A1, COL1A1*, COL1A2*, COL3A1*, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1*, FBN2, FKBP14, GORAB, IPO8, LOX, LTBP4, NPR3, PLOD1*, PRDM5, PYCR1, RIN2, ROBO3, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1*, TGFBR2*, TNXB, ZNF469 (50 Gene, 163 Kb)

Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS Typ IV) Gen gemäß EBM-Ziffer 11446 und 11447, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
COL3A1*

Panel #1773: Stickler-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse¹
COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 (6 Gene, 21,9 Kb)