Noonan-Syndrom und hypertrophe Kardiomyopathien
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen bitten wir um Rücksprache
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #886: Gesamt-Panel Kardiomyopathien und Rasopathien/Noonan-Syndrom (>100 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1216: HCM alle Gene, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, FHL1, FLNC, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRDM16, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR (29 Gene, 154 Kb)
Panel #1219: HCM, umfassend, Stand 03/2022 (>80 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #1220: DCM, umfassend (>80 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #057: PTPN11-Einzelgenanalyse, Stufe 1 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11355, inkl. Del-/Dup-Analyse1
PTPN11 (1 Gen, 1,8 Kb)
Panel #887: weitere Noonan-Gene, Stufe 2 der Diagnostik gemäß EBMZiffer 11356, inkl. Del-/Dup-Analyse1
A2ML1, BRAF, CBL, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAPK1, MRAS, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 (20 Gene, 36,2 Kb)
Panel #1221: Noonan-, Cardiofaciocutanes (CFC) und Costello-Syndrom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
A2ML1, BRAF, CBL, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MRAS, NF1, NRAS, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRED1 (23 Gene, 46 Kb)
