Multisystem-Erkrankungen
Aniridie, WAGR-Syndrom, dominant
| Gen | OMIM | Methodik |
| PAX6 | 607108 | Sequenzierung MLPA |
Aortenerweiterung, Aortenaneurysma
Cystische Fibrose, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| CFTR | 602421 | Sequenzierung MLPA OLA |
Ehlers-Danlos Syndrom
| Gen | OMIM | Methodik |
| COL3A1 | 120180 | Sequenzierung MLPA |
Pankreatitis, dominant
| Gen | OMIM | Methodik |
| PRSS1 | 276000 | Sequenzierung |
Marfan-Syndrom, dominant
| Gen | OMIM | Methodik |
| FBN1 | 134797 | Sequenzierung |
Lipodystrophie
Loeys-Dietz Syndrom, dominant
MODY Diabetes, dominant
Methylmalonazidurie, Homocysteinurie, rezessiv
Porphyrie, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| ALAD | 125270 | Sequenzierung |
Hier finden Sie den Anforderungsschein.