Pulmonale arterielle und hereditäre Hypertonie
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #1749: PAH - alle Gene, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ABCC8, ACVRL1*, AQP1, ATP13A3, BMP10, BMPR1B, BMPR2*, CAV1, EIF2AK4, ENG*, EPHB4, G6PC3, GATA6, GDF2, KCNA5, KCNK3, KDR, KLF2, MMACHC, NFU1, PRDX1, SARS2, SMAD1, SMAD4, SMAD9, SOX17, TBX4, TET2, TMEM70 (30 Gene, 59 Kb)
Panel #1750: Morbus Osler, inkl. Del-/Dup-Analyse1
ACVRL1*, BMPR2*, ENG,* EPHB4, GDF2, SMAD4, (6 Gene, 12,4Kb)
Panel #1751: Hereditärer Hypertonus, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CACNA1D, CACNA1H, CLCN2, CUL3, CYB11B1, CYB11B2, CYP17A1, HSD11B2, KCNJ5, KLHL3, NR3C1, NR3C2, PDE3A, PPARG, RMND1, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDHA, SDHAF2*, SDHB*, SDHC*, SDHD*, SSH1, TMEM127, WNK1, WNK4 (27 Gene, 63,9 Kb)
long-range PCR: CYP11B1-CYP11B2 Fusionsgen (fam. Hyperaldosteronismus Typ I)
