Lipodystrophie
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Lipodystrophie, umfassende Analyse
Panel #1227: Gesamt-Panel Lipodystrophie (>30 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Familiäre partielle Lipodystrophie
Panel #1747: Familiäre partielle Lipodystrophie, inkl. Del-/Dup-Analyse1
AGPAT2, AKT2, BANF1, BSCL2, CAV1, CAVIN1, CIDEC, FBN1*, KCNJ6, LEMD2, LIPE, LMNA, LMNB2, OTULIN, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PSMB8, SPRTN, ZMPSTE24 (21 Gene, 37,2 Kb)
