Neuromuskuläre Erkrankungen

Amyotrophe Lateralsklerose, familiär
GenOMIMMethodik

ALS2

FUS

SOD1

TARDBP

VABP

606352

137070

147450

605078

605704

Sequenzierung

weitere Diagnostik (Rücksprache)

Distale Arthrogrypose, dominant
GenOMIMMethodik
MYBPC1

MYH3

MYH8

TNNI2

TNNT3

TPM2

PIEZO2

160794

160720

160741

191043

600692

190990

613629

Sequenzierung
Fetale Akinesie, Kongenitale Myasthenie, rezessiv
GenOMIMMethodik
RAPSN

CHRNA1

CHRND

CHRNG

CHRNE

DOK7

MUSK

COLQ

601592

100690

100720

100730

100725

610285

601296

603033

Sequenzierung

weitere Diagnostik (Rücksprache)

Pontocerebelläre Hypoplasie, rezessiv
GenOMIMMethodik
CASK

TSEN2

TSEN34

TSEN54

RARS2

300172

608753

608754

608755

611524

Sequenzierung
Pontocerebelläre Hypoplasie, dominant
GenOMIMMethodik
SEPSECS613009Sequenzierung
Spinale Muskelatrophie, rezessiv
GenOMIMMethodik
SMN1

SMN2

600354

601627

Sequenzierung

Mikrosatelliten

MLPA

Spinale Muskelatrophie, dominant
GenOMIMMethodik
BICD2

TRPV4

609797

605427

Sequenzierung
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot, rezessiv
GenOMIMMethodik
IGHMBP2600502Sequenzierung

MLPA

Spinale Muskelatrophie, X-chromosomal
GenOMIMMethodik
UBA1314370Sequenzierung
Prof. Dr.--Netzer-Christian
Prof. Dr. Christian Netzer
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