Neuromuskuläre Erkrankungen
Amyotrophe Lateralsklerose, familiär
Distale Arthrogrypose, dominant
Fetale Akinesie, Kongenitale Myasthenie, rezessiv
Pontocerebelläre Hypoplasie, rezessiv
Pontocerebelläre Hypoplasie, dominant
| Gen | OMIM | Methodik |
| SEPSECS | 613009 | Sequenzierung |
Spinale Muskelatrophie, rezessiv
Spinale Muskelatrophie, dominant
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot, rezessiv
| Gen | OMIM | Methodik |
| IGHMBP2 | 600502 | Sequenzierung MLPA |
Spinale Muskelatrophie, X-chromosomal
| Gen | OMIM | Methodik |
| UBA1 | 314370 | Sequenzierung |
Hier finden Sie den Anforderungsschein.