Neuroendokrine Tumorerkrankungen

* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache

1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Neuroendokrine Tumorerkrankungen, umfassende Analyse

Panel #1232: Gesamt-Panel Neuroendokrine Tumorerkrankungen (>20 Gene, >>25Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 3 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

MEN/hereditäres Paragangliom/Phäochromozytom/Hyperparathyreoidismus

Panel #703: Multiple endokrine Neoplasie Typ I, II und IV, inkl. Del-/Dup-Analyse1

CDKN1B, MEN1*, RET (3 Gene, 5,78 Kb)

Panel #1280: hereditäres Paragangliom/Phäochromozytom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

FH, MAX, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2*, SDHB*, SDHC*, SDHD*, TMEM127, VHL* (11 Gene, 10 Kb) und SLC25A11 (per Sanger-Sequenzierung)

Panel #705: Hyperparathyreoidismus, inkl. Del-/Dup-Analyse1

AP2S1, CASR, CDC73, GCM2, GNA11, TRPV6 (6 Gene, 10 Kb)

Panel #1281: Multiple endokrine Neoplasie Typ I, II und IV, hereditäres Paragangliom/Phäochromozytom, inkl. Del-/Dup-Analyse1

AIP, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, MEN1*, PRKAR1A, NF1, RET, SDHA, SDHAF2*, SDHB*, SDHC*, SDHD*, TMEM127, TP53, VHL* (16 Gene, 21 Kb) und SLC25A11 (per Sanger-Sequenzierung)

Anforderungsschein

Exom/Trio-Exom-, Panel- und Einzelgendiagnostik

Bitte senden Sie uns nur die ausgefüllten Seiten 1 und 2 sowie die zur gewünschten Analyse passende Seite des Anforderungsbogens. Wir benötigen nicht alle 19 Seiten!

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