Neuroendokrine Tumorerkrankungen
* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache
1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten
Panel #1232: Gesamt-Panel Neuroendokrine Tumorerkrankungen (>20 Gene, >>25Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1
Panel #703: Multiple endokrine Neoplasie Typ I, II und IV, inkl. Del-/Dup-Analyse1
CDKN1B, MEN1*, RET (3 Gene, 5,78 Kb)
Panel #1748: hereditäres Paragangliom/Phäochromozytom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
FH, MAX, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2*, SDHB*, SDHC*, SDHD*, TMEM127, VHL* (11 Gene, 10 Kb) und SLC25A11 (per Sanger-Sequenzierung)
Panel #705: Hyperparathyreoidismus, inkl. Del-/Dup-Analyse1
AP2S1, CASR, CDC73, GCM2, GNA11, TRPV6 (6 Gene, 10 Kb)
Panel #1281: Multiple endokrine Neoplasie Typ I, II und IV, hereditäres Paragangliom/Phäochromozytom, inkl. Del-/Dup-Analyse1
AIP, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, MEN1*, PRKAR1A, NF1, RET, SDHA, SDHAF2*, SDHB*, SDHC*, SDHD*, TMEM127, TP53, VHL* (16 Gene, 21 Kb) und SLC25A11 (per Sanger-Sequenzierung)
