Panel #850: Gesamt-Panel Neuromuskuläre Erkrankungen (>600 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Panel #834: Pädiatrische Motoneuron Erkrankungen (>10 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #835: ALS-Motoneuron Erkrankungen (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #825: Kongenitale Muskeldystrophie (>30 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #833: Gliedergürteldystrophie (>70 Gene, >>25 Kb),inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #827: Kongenitale Myopathie (>50 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup- Analyse¹

Panel #828: Distale Myopathie (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #082: Myotonische Syndrome (5 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup- Analyse¹

Panel #826: Kongenitale Myasthenie (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #088: Fetale Akinesie-Deformations-Sequenz (FADS) (>10 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #831: Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) (>80 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #829: Glykogen-Speichererkrankungen (>22 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #836: Rhabdomyolyse-Erkrankungen (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #837: Kanalopathien der Skelettmuskulatur (>10 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #1436: Pontocerebelläre Hypoplasie (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

Panel #824: Arthrogrypose (>160 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹

1. PMP22 MLPA

2. Panel #830 (>100 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse¹