Neuromuskuläre Erkrankungen

* Falls Sie für dieses Gen eine MLPA-Untersuchung wünschen, bitten wir um Rücksprache

1 gezielte semiquantitative Mutationssuche nach großen Deletionen & Duplikationen im Panel aus Next-Generation-Sequencing Daten

Neuromuskuläre Erkrankung, umfassende Analyse

Panel #850: Gesamt-Panel Neuromuskuläre Erkrankungen (>600 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Für diese Fragestellung bitten wir Sie Seite 4 des Anforderungsbogens (Exom- und Trio-Exom-Analysen) zu verwenden und zu prüfen, ob für Ihren Patienten einer der dort angegebenen Diagnostik-Pfade in Betracht kommt. Für AOK- oder vdek-versicherte Patienten der Uniklinik Köln erfolgt die Indikationsstellung und Einleitung der Diagnostik in der Regel über unser Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Sonstige Muskelerkrankungen

Panel #834: Pädiatrische Motoneuron Erkrankungen (>10 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #835: ALS-Motoneuron Erkrankungen (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #825: Kongenitale Muskeldystrophie (>30 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #833: Gliedergürteldystrophie (>70 Gene, >>25 Kb),inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #827: Kongenitale Myopathie (>50 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup- Analyse1

Panel #828: Distale Myopathie (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #082: Myotonische Syndrome (5 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup- Analyse1

Panel #826: Kongenitale Myasthenie (>20 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #088: Fetale Akinesie-Deformations-Sequenz (FADS) (>10 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #831: Hereditäre spastische Paraplegie (HSP) (>80 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #829: Glykogen-Speichererkrankungen (>22 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #836: Rhabdomyolyse-Erkrankungen (>40 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #837: Kanalopathien der Skelettmuskulatur (>10 Gene), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #1436: Pontocerebelläre Hypoplasie (>70 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Panel #824: Arthrogrypose (>160 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Hereditäre Sensomotorische Neuropathie

1. PMP22 MLPA

2. Panel #830 (>100 Gene, >>25 Kb), inkl. Del-/Dup-Analyse1

Dr.--Karakaya-Mert
Dr. Mert Karakaya

Facharzt für Humangenetik

Prof. Dr.--Netzer-Christian
Prof. Dr. Christian Netzer
telephone icon +49 221 478-89586

Anforderungsschein

Exom/Trio-Exom-, Panel- und Einzelgendiagnostik
914 KB

Bitte senden Sie uns nur die ausgefüllten Seiten 1, 2 und 3 sowie die zur gewünschten Analyse passende Seite des Anforderungsbogens. Wir benötigen nicht alle 20 Seiten!