Kabuki-Syndrom und andere mentale Retardierungssyndrome

Kabuki-Syndrom, dominant
GenOMIMMethodik
KMT2D (MLL2),

KDM6A

602113

300128

Sequenzierung

MLPA

Coffin-Siris Syndrom, dominant
GenOMIMMethodik
ARID1B

ARID1A

SMARCA2

SMARCA4

SMARCB1

SMARCE1

PHF6

614556

603024

600014

603254

601607

601607

300414

Sequenzierung

MLPA (ARID1B)

PHF6 nur bei weiblichen Patienten

Nicolaides-Baraitser-Syndrom
GenOMIMMethodik
SMARCA2600014Sequenzierung
Lesch-Nyhan-Syndrom
GenOMIMMethodik
HPRT1308000Sequenzierung
Cornelia-de-Lange-Syndrom, dominant
GenOMIMMethodik
NIPBL1

NIPBL2

608667MLPA
Prof. Dr.--Netzer-Christian
Prof. Dr. Christian Netzer
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