Weitere syndromale Erkrankungen

*= Für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt.

Bardet-Biedl-Syndrom

Kleines Panel (#28)

ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TTC8 
(14 Gene, 24,2 kb)


Großes Panel (#71)

ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CCDC28B, CEP290, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TRIM32, TTC8, WDPCP
(22 Gene, 42 kb)

Coffin-Siris-Syndrom

Kleines Panel (#018): Coffin-Siris-Syndrom, Gene gemäß Tsurusaki et al., Clin Genet 2014 und Wieczorek et al., Human Molecular Genetics 2013

ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1
(6 Gene, 22,1 kb)


Einzelgendiagnostik:

ARID1A*, ARID1B*, PHF6, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1

Dystroglykanopathien

Großes Panel (#021): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Gene gemäß NCBI Genereviews, OMIM Datenbank

ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, CAD, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, GMPPA, MAGT1, MAN1B1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, 1. PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B, TMEM165, TUSC3, PGM3
(43 Gene, 70,22 kb)


Kleines Panel (#022): Dystroglykanopathien, angeborene Erkrankungen der Glykosylierung, Auswahl gemäß NCBI Genereviews

ALG1, ALG12, ALG3, ALG6, ALG8, COG5, COG6, DPAGT1, DPM1, MPDU1, MPI, 1. PMM2, RFT1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3, PGM3
(17 Gene, 22,93 kb)

Epileptische Encephalopathie

Großes Panel (#020): Epileptische Encephalopathie des Säuglings- und Kindesalters, Gene nach McTague et al., Lancet Neurol 2016

AARS, ALG13, ARX, BRAT1, CACNA2D2, CDKL5, CHD2, DNM1, DOCK7, FLNA, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GNAO1, GRIN1, GRIN2A, HCN1, IQSEC2, KCNA2, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, MEF2C, MTOR, NDP, NECAP1, NRXN1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PTEN, QARS, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SIK1, SLC12A5, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, TBC1D24, TCF4, WWOX
(49 Gene, 150,25 kb)


Einzelgendiagnostik:

BRAT1, SCN2A

Jeune-Syndrom

Kleines Panel (#40)

DYNC2H1, EVC, EVC2, IFT80, WDR34 
(5 Gene, 23,8 kb)


Großes Panel (#69)

CEP120, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, KIAA0586, NEK1, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60
(18 Gene, 66,7 kb)

Joubert-Syndrom

Kleines Panel (#024)

AHI1, CC2D2A, CEP290, RPGRIP1L, TMEM138, TMEM216, TMEM237, TMEM67 
(8 Gene, 24,9 Kb)


MLPA: NPHP1


Großes Panel (#025)

AHI1, ARL13B, ATXN10, B9D1, B9D2, C5ORF42, CC2D2A, CEP104, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0556/KATNIP, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1*, NPHP3, OFD1, PDE6D, POC1B, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, ZNF423 
(31 Gene, 85,2 kb)


MLPA: NPHP1


Einzelgendiagnostik:

NPHP1*, NPHP3

Meckel-Gruber-Syndrom

Kleines Panel (#26)

CC2D2A, CEP290, MKS1, RPGRIP1L, TMEM216, TMEM231, TMEM67 
(7 Gene, 23,1kb)


Großes Panel (#27)

B9D1, B9D2, CC2D2A, CEP290, KIF14, MKS1, NPHP3, RPGRIP1L, TCTN2, TMEM216, TMEM231, TMEM67 
(12 Gene, 34,6 kb)

Anforderungsscheine

Bardet-Biedl-Syndrom, Jeune-Syndrom, Joubert-Syndrom, Meckel-Gruber-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom, Dystroglykanopathien, Epileptische Encephalopathie
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