Skeletterkrankungen und unklare Skelettphänotypen

*= Für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt.

Osteogenesis imperfecta

Kleines Panel (#229): autosomal-rezessive Osteogenesis imperfecta, alle bekannten Gene (Stand 6/2018)

BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1 
(15 Gene, 23,9 kb)


Großes Panel (#328): autosomal-rezessive Osteogenesis imperfecta alle bekannten Gene (Stand 5/2019)

BMP1, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, NBAS, NUDT6, P3H1, PLOD2, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1 
(17 Gene, 32,0 Kb)


Kleines Panel (#059): autosomal-dominante Osteogenesis imperfecta, alle Gene

1.COL1A1*, 2. COL1A2*, IFITM5 
(3 Gene, 8,9 kb)


Kleines Panel (#060): pränataler Verdacht auf Osteogenesis imperfecta, häufigste dominante und rezessive Gene

1.COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. ALPL, BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1 
(14 Gene, 24,85 kb)


Großes Panel (#061): V. a. Osteogenesis imperfecta, häufigste Gene, Vererbungsmodus unklar (dominant infolge Neumutation ebenso wie rezessiv und X-gekoppelt denkbar)

1.COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLS3, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, SPARC, TMEM38B, WNT1 
(14 Gene, 24,85 kb)


Kleines Panel (#093): V.a. Osteogenesis imperfecta, mit schwerer Verlaufsform, häufigste Gene

1.COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. BMP1, CRTAP, FKBP10, P3H1, PLOD2, PPIB, SERPINF1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1 
(13 Gene, 24,6 Kb)


Kleines Panel (#094): V.a. Osteogenesis imperfecta, mit moderater Verlaufsform, häufigste Gene

1.COL1A1*, COL1A2*, IFITM5, 2. ALPL, LRP5, PLS3, SEC24D, SP7, SPARC, WNT1 
(10 Gene, 23,6 Kb)


Einzelgendiagnostik:

BMP1, COL1A1*, COL1A2*, CRTAP, FKBP10, IFITM5, P3H1, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TMEM38B, WNT1
 

Osteogenesis imperfecta mit zusätzlichen klinischen Auffälligkeiten

Kleines Panel (#062): Cole-Carpenter-Syndrom

P3H1, P4HB, SEC24D
(3 Gene, 6,8 kb)


Einzelgendiagnostik:

P3H1, P4HB, SEC24D

Vorzeitige Osteoporose

Kleines Panel (#063): juvenile bzw. vorzeitige Osteoporose, häufigste Gene, dominante oder X-gekoppelte Vererbung

BMP1, COL1A1, *COL1A2, IFITM5, LRP5, PLS3, WNT1
(7 Gene, 19,7 kb)


Einzelgendiagnostik:

BMP1, *COL1A1, *COL1A2, IFITM5, LRP5, PLS3, WNT1

Gesamtpanel Osteogenesis imperfecta und Osteoporose

Gesamtpanel (#330): Osteogenesis imperfecta und Osteoporose, alle Gene des Panels mit OI- oder OI-ähnlichem Phänotyp

ALPL, ANO5, BMP1, COL1A1*, COL1A2*, COPB2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, IFITM5, LRP5, NBAS, NUDT6, MBTPS2, MMP2, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TENT5A, TMEM38B, WNT1 
(28 Gene, 59,81 Kb)

Adams-Oliver-Syndrom

Kleines Panel (#230): Adams-Oliver-Syndrom

ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1, RBPJ 
(6 Gene, 23,04 Kb)

Mukopolysaccharidosen

Kleines Panel (#231): Mukopolysaccharidosen

ARSB, GALNS, GLB1, GUSB, HGSNAT, HYAL1, IDS, IDUA, NAGLU, SGSH 
(10 Gene, 17,73 Kb)

Fanconi-Anämie

Großes Panel (#232): Fanconi-Anämie

BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, MAD2L2, PALB2, FANCL, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 
(20 Gene, 55,13 Kb)

Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom

Großes Panel (#233): Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom

CEP120, DYNC2H1, DYNC2LI1, EVC, EVC2, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, KIAA0586, NEK1, TCTEX1D2, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60 
(18 Gene, 63,28 Kb)

Van Maldergem-Syndrom

Großes Panel (#234): Van Maldergem-Syndrom

DCHS1, FAT4 
(2 Gene, 24,84 Kb)

Cornelia de Lange

Kleines Panel (#235): Cornelia de Lange-Syndrom

HDAC8, NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 
(5 Gene, 18,80 Kb)

Peroxisomen-Biogenese-Komplex

Kleines Panel (#236): Peroxisomen-Biogenese-Komplex

PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7 
(14 Gene, 19,80 Kb)


Gesamtpanel Skeletterkrankungen und unklare Skelettphänotypen (#183): alle Gene des Panels 

Anforderungsschein

Skeletterkrankungen und unklare Skelettphänotypen
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