Pränatale Skelettauffälligkeiten
Großes Panel (#183): pränatale Skelettauffälligkeiten
Das Panel für pränatale Skelettauffälligkeiten umfasst etwa 900 Gene. Sinnvollerweise werden nur diejenigen ausgewertet, in denen Mutationen bekanntermaßen klinische Symptome zur Folge haben, die zu den jeweiligen fetalen Ultraschall-Auffälligkeiten passen (sog. Phänotyp-basierte Auswertung). Die Generierung eines individuellen (virtuellen) Genpanels für die Phänotyp-basierte Auswertung erfolgt anhand von Ihnen angegebenen HPO-Terms.
