Noonan-Syndrom und hypertrophe Kardiomyopathie

*= für diese Gene wird ggf. als zusätzliche Stufe der Diagnostik eine MLPA-Analyse durchgeführt.

Noonan-Syndrom

PTPN11-Einzelgenanalyse (#057): Stufe 1 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11355
(1 Gen, 1,8 Kb)


Kleines Panel (#008): alle weiteren Noonan-Gene, Stufe 2 der Diagnostik gemäß EBM-Ziffer 11356, Gene gemäß Genereviews (nicht antragspflichtig)

A2ML1, BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, RAF1, RASA2, RIT, RRAS, SOS1, SOS2
(12 Gene, 25,65 Kb)


Kleines Panel (#334): alle Noonan-Gene gemäß Genereviews, ohne Stufendiagnostik (in eiligen Fällen)

A2ML1, BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT, RRAS, SOS1, SOS2, SPRED1
(14 Gene, 28,4 Kb)


Einzelgendiagnostik:

PTPN11, RIT

Hypertrophe Kardiomyopathie

Kleines Panel (#001): HCM-Hauptgene laut ESC-Guideline 2014, außer TTN

ACTC1, CSRP3, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1
(13 Gene, 19,2 Kb)   


Großes Panel (#002): HCM-Hauptgene laut ESC-Guideline 2014, komplett

ACTA1, ACTC1, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, GLA, LAMP2, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, PLN, PRKAG2, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR
(19 Gene, 123,8 Kb)


Großes Panel (#332): alle HCM-assoziierten Gene laut ESC-Guideline 2014

A2ML1, AARS2, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, AGPAT2, ATPAF2, BRAF, BSCL2, COQ2, COX6B1, CRYAB, CSRP3, DES, DLD, FAH, FLNC, FHL1, FXN, GAA, GFM1, GLA, GLB1, GNPTAB, GUSB, HRAS, KRAS, LAMP2, LIAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MLYCD, MRPL3, MRPS22, MTO1, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NF1, NRAS, PDHA1, PHKA1, PLN, PMM2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT, RRAS, SLC22A5, SOS1, SOS2, SPRED1, SURF1, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM, TTN, TTR
(70 Gene, 224,9 Kb)


Kleines Panel (#004): HCM infolge mitochondrialer Funktionsstörung laut ESC-Guideline 2014

ACAD9, AGK, ATPAF2, COQ2, COX6B1, FXN, LIAS, PDHA1, SURF1, TMEM70
(10 Gene, 10,2 Kb)


Kleines Panel (#005): fatale infantile HCM bei  mitochondrialer Funktionsstörung laut ESC-Guideline 2014

AARS2, GFM1, MRPL3, MRPS22, MTO1, TSFM
(6 Gene, 10,5 Kb)


Großes Panel (#006): HCM infolge metabolischer Erkrankung laut ESC-Guideline 2014

ACADVL, AGL, AGPAT2, BSCL2, DLD, FAH, GAA, GLB1, GNPTAB, GUSB, MLYCD, PHKA1, PMM2, SLC22A5
(14 Gene, 29,6 Kb)


Großes Panel (#007): RASopathien mit HCM, alle Gene laut ESC-Guideline 2014

A2ML1, BRAF, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT, RRAS, SOS1, SOS2, SPRED1
(17 Gene, 38,6 Kb)


Einzelgendiagnostik:

ACTA1, COQ2, MYBPC3, MYH7, PTPN11, RIT, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR

Anforderungsschein

Noonan-Syndrom und hypertrophe Kardiomyopathie
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